Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Sobrecarga de hierro ligada a FTH1
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo y del transporte del hierro caracterizado por niveles elevados de ferritina sérica, aumento del hierro sérico, incremento de la satur...
Códigos
CIE E831
Orphanet 247790
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sobrecarga de hierro tipo africano
Es un trastorno poco frecuente descrito en poblaciones africanas subsaharianas que se caracteriza por una sobrecarga de hierro por ingesta excesiva de hierro en la dieta y, posible...
Códigos
CIE E831
Orphanet 139507
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sobrecrecimiento de las extremidades no sindrómico
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 294953
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Somatomamotropinoma
El somatomamotropinoma es un adenoma hipofisario funcionante, mixto y poco frecuente, caracterizado por la co-secreción de hormona del crecimiento y prolactina, que se manifiesta c...
Códigos
CIE D352
Orphanet 314769
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Somatostatinoma
El somatostatinoma (SSoma) es un tumor pancreático neuroendocrino extremadamente raro o un tumor endocrino del duodeno (consulte estos términos) que se origina en el páncreas (50%)...
Códigos
CIE E168
Orphanet 97283
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia
La sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdontia (LAMM) es un síndrome de transmisión genética. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q165
OMIM 610706
Orphanet 90024
Ministerio 2079
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sordera genética
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 96210
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sordera genética no sindrómica
La sordera es la forma más frecuente de déficit sensorial. En la gran mayoría de los casos, la sordera se clasifica como no sindrómica o aislada y la hipoacusia es la única anomalí...
Códigos
CIE H905
Orphanet 87884
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sordera mixta ligada al cromosoma X con gusher perilinfático
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sordera neurosensorial no sindrómica ligada al cromosoma X tipo DFN (INSERM; ORP...
Códigos
CIE H903
Orphanet 383
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sordera neurosensorial con miocardiopatía dilatada
La sordera neurosensorial con miocardiopatía dilatada es un trastorno autosómico dominante extremadamente raro descrito hasta la fecha en dos familias, y caracterizado por la moder...
Códigos
CIE I420
Orphanet 217622
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica susceptible a una exposición a aminoglucósidos
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE H903
Orphanet 168609
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un fenotipo variable que comprende sordera neurosensorial congénita, hipoglucemia intermitente o persistente y disfu...
Códigos
CIE E888
Orphanet 457223
- Actualización
- 29/05/2026