Enfermedad huérfana Síndromes con duplicación de extremidades, polidactilia, sindactilia y/o trifalangismo #8138 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 294959 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndromes de predisposición hereditaria al cáncer #5764 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 140162 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndromes de sensibilidad reducida a las hormonas tiroideas #10542 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 596426 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndromes genéticos polimalformativos con aumento del riesgo de desarrollar cáncer #6427 Los síndromes genéticos polimalformativos con aumento del riesgo de desarrollar cáncer (PGSIRC) comprenden una amplia gama de síndromes que se caracterizan por malformaciones congé... Orphanet 183422 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndromes hipereosinofílicos #6161 Se denomina síndrome hipereosinofílico (SHE) a un conjunto de trastornos poco frecuentes y heterogéneos, caracterizados por intensa y persistente eosinofilia en sangre periférica y... CIE D475 OMIM En revisión Orphanet 168956 Ministerio 2061 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndromes miasténicos congénitos con defectos de la glicosilación #8923 Está enfermedad se describe en Síndrome miasténico congénito (INSERM; ORPHANET) CIE G702 Orphanet 353327 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos #4987 Está enfermedad se describe en Síndrome miasténico congénito (INSERM; ORPHANET) CIE G702 Orphanet 98913 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndromes miasténicos congénitos presinápticos #4988 Está enfermedad se describe en Síndrome miasténico congénito (INSERM; ORPHANET) CIE G702 Orphanet 98914 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndromes miasténicos congénitos sinápticos #4989 Está enfermedad se describe en Síndrome miasténico congénito (INSERM; ORPHANET) CIE G702 Orphanet 98915 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndromes y malformaciones asociados con oído, nariz y malformaciones de garganta #5893 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 156237 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sinfalangismo distal #2410 Es un trastorno óseo muy poco frecuente caracterizado por anquilosis de las articulaciones interfalángicas distales de las manos y/o los pies. (INSERM; ORPHANET) CIE Q709 OMIM 185700 Orphanet 3248 Ministerio 2065 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sinfalangismo proximal #2411 Es un trastorno óseo de origen genético poco frecuente caracterizado por anquilosis de las articulaciones interfalángicas proximales y fusión ósea del carpo y el tarso, asociado a... CIE Q709 Orphanet 3250 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico