Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Timoma tipo B
Está enfermedad se describe en Timoma (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE C37
Orphanet 263317
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tirosinemia tipo 1
La tirosinemia tipo 1 (HTI) es un error innato del catabolismo de la tirosina causado por la actividad defectuosa de la fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH) y caracterizado por enfe...
Códigos
CIE E702
OMIM 276700
Orphanet 882
Ministerio 2090
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tirosinemia tipo 2
La tirosinemia de tipo 2 es un error innato del metabolismo de la tirosina caracterizado por hipertirosinemia con manifestaciones oculocutáneas y, en algunos casos, por déficit int...
Códigos
CIE E702
OMIM 276600
Orphanet 28378
Ministerio 2091
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tirosinemia tipo 3
La tirosinemia de tipo 3 es un error innato del metabolismo de la tirosina caracterizado por hipertirosinemia leve y aumento de la excreción urinaria de 4-hidroxifenil-piruvato, 4...
Códigos
CIE E702
Orphanet 69723
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tirosinemia transitoria del recién nacido
La tirosinemia transitoria del recién nacido es un trastorno benigno del metabolismo de la tirosina detectado en el cribado neonatal y que se observa a menudo en niños prematuros....
Códigos
CIE P745
OMIM En revisión
Orphanet 3402
Ministerio 2092
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
TMEM165-CDG
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por retraso psicomotor - dismorfia (pectus carinatum, cifosis dorsolumbar y escoliosis sinistroconvexa grave, falanges...
Códigos
CIE E778
Orphanet 314667
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
TMEM199-CDG
Es un trastorno congénito y poco frecuente de la glicosilación caracterizado por una enfermedad hepática crónica no progresiva, que se manifiesta como una leve esteatosis junto con...
Códigos
CIE E778
Orphanet 466703
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Torticolis paroxística benigna del lactante
Es una distonía paroxística transitoria poco frecuente caracterizada por la aparición de episodios recurrentes de tortícolis de la cabeza entre la lactancia y la primera infancia....
Códigos
CIE G243
OMIM En revisión
Orphanet 71518
Ministerio 2095
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tortuosidad arterial retiniana
Es una enfermedad genética poco frecuente de los vasos sanguíneos cerebrales caracterizada por una tortuosidad marcada y aislada de las arterias retinianas de segundo y tercer orde...
Códigos
CIE Q141
OMIM 180000
Orphanet 75326
Ministerio 2097
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Tos ferina
Es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente caracterizada por tos paroxística intensa con estridor inspiratorio y vómitos postusivos, causados por una infección por Bord...
Códigos
CIE A370
Orphanet 1489
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Toxemia estafilocócica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 300579
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Toxicidad por letrozol
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE T887
Orphanet 529831
- Actualización
- 29/05/2026