Enfermedad huérfana Síndrome poliendocrino-polineuropatía #9704 Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la aparición en la infancia de múltiples manifestaciones endocrinas acompañadas de anomalías del sistema nervios... CIE E348 Orphanet 453533 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome polimalformativo letal tipo Boissel #6712 El síndrome polimalformativo letal tipo Boissel, es un síndrome dismórfico por anomalías congénitas múltiples, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por fallo de medro, r... CIE Q878 OMIM 612938 Orphanet 210144 Ministerio 2046 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome por dietilestilbestrol #1452 Es un síndrome malformativo descrito en la descendencia (hijos y nietos) de mujeres expuestas a DES durante el embarazo, que está caracterizado por malformaciones del tracto reprod... CIE Q868 Orphanet 1916 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome por exposición fetal a la iodina #1446 Este síndrome hace referencia a los síntomas y signos que pueden observarse en un feto o un recién nacido cuando la madre ha estado expuesta a cantidades inapropiadas (insuficiente... CIE P722 Orphanet 1910 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome por haploinsuficiencia de PDE4D #9562 El síndrome por haploinsuficiencia de PDE4D , es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, bajo ín... CIE Q878 Orphanet 439822 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome por isotretinoina #1736 Es una asociación de malformaciones causadas por el efecto teratogénico de la isotretinoína, un derivado sintético de la vitamina A de administración oral, que se utiliza para el t... CIE Q868 Orphanet 2305 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome post-poliomielitis #2194 El síndrome postpoliomielítico es un trastorno neurológico caracterizado por el desarrollo de nuevos síntomas neuromusculares tales como debilidad muscular progresiva o la propensi... CIE G14 Orphanet 2942 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome primario del intestino corto #9037 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 365563 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome progeroide #5717 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 139033 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome progeroide cardio-cutáneo asociado al gen LMNA #8989 Es un síndrome de envejecimiento prematuro, genético y poco frecuente, caracterizado por manifestaciones cutáneas de inicio en el adulto que dan como resultado una apariencia de en... CIE E348 Orphanet 363618 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome progeroide de origen genético #8954 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 363245 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome progeroide tipo Petty #2206 Es un síndrome de envejecimiento prematuro poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento pre- y postnatal, una apariencia congénita de envejecimiento prematuro con dismo... CIE E348 Orphanet 2963 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico