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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#10601

Es un grupo de síndromes de anomalías congénitas múltiples asociado a variantes bialélicas de KLHL7, que van desde un fenotipo que se solapa parcialmente con el síndrome de Bohring...

Orphanet
603699
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#10254

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
522572
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#3085

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
71862
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#10195

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
520817
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026