Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Trastorno retiniano hereditario estacionario aislado
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 519319
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno retiniano hereditario progresivo aislado
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 519306
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno retiniano hereditario sindrómico
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 519325
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno retiniano raro
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 519315
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno similar a la ataxia-telangiectasia
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por una degeneración cerebelosa lentamente progresiva que resulta en ataxia, apraxia oculomotora y otros síntomas cerebeloso...
Códigos
CIE G113
Orphanet 251347
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno similar al síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil
En un síndrome polimalformativo genético poco frecuente caracterizado por un fenotipo similar a Noonan asociado con un mayor riesgo de desarrollar leucemia mielomonocítica juvenil...
Códigos
CIE C933
Orphanet 363972
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno similar al síndrome de rotura de Nijmegen
Es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso del crecimiento, talla baja, retraso en el desarrollo, discapacida...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 240760
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno sindrómico de las uñas
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79370
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno sindrómico del sistema lagrimal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 519274
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastornos de absorción y transporte de lípidos
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 309028
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastornos de absorción y transporte de los hidratos de carbono
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 309001
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastornos de absorción y transporte de metabolitos
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 309824
- Actualización
- 29/05/2026