Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una rara enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición prenatal o en el lactante de una grave cardiomiopatía, fallo de medro y retraso del desarrollo global, hipoacusia neurosensorial y acidosis láctica grave. Tam...

Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un espectro de tres fenotipos clínicos principales que comprenden un fenotipo neonatal grave con acidosis láctica fatal temprana, un curso más prolo...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente y de origen genético caracterizado por un fenotipo altamente variable que va desde encefalomiopatía neonatal / del lactante fatal con acidosis láctica, hiporreflexia...

La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 13 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizada por un desarrollo temprano normal seguido de la...

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizada por un inicio neonatal o en la lactancia, de convulsiones refractarias al tratamiento, retraso o ausencia de de...

La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 15 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizada por la aparición, en la lactancia o en la infanc...

Es un trastorno mitocondrial, genético y poco frecuente, debido a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizado por un inicio en la lactancia de cardiomiopatía hipertrófica grave (que en ocasiones evoluciona a ca...

La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 2 es un trastorno mitocondrial poco frecuente, debido a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizada por un retraso grave del crecimiento intrauterino,...

Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente caracterizado por una combinación variable de retraso psicomotor, hipotonía, debilidad muscular, convulsiones, microcefalia, miocardiopatía y rasgos faciales dismórfi...

La deficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 21 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por hipotonía axial con hipertonía de las extremidades, retraso del desarrollo, hiperlactacidemia, anomalías del sistema...

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición temprana de miocardiopatía hipertrófica y síntomas neurológicos variables que incluyen retraso global del desarrollo psicomotor, hipotonía, discapacidad intelectua...

Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo variable que incluye retraso del desarrollo con regresión psicomotora, discapacidad intelectual, epilepsia, síndrome de Leigh, pérdida a...

Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial con disminución de la actividad enzimática de los complejos respiratorios I y IV. Está caracterizada por hipotonía, retraso global del desarrollo, aparición neonatal...