Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un subtipo poco frecuente de tumor mixto maligno epitelial y mesenquimatoso compuesto por elementos glandulares benignos o levemente atípicos y un estroma maligno circundante de grado bajo, que a menudo contiene elementos heterólogos, ta...

Es un subtipo de tumor mixto epitelial-mesenquimatoso poco frecuente que a menudo se presenta como una gran lesión polipoide exofítica compuesta de epitelio benigno o atípico y estroma maligno de bajo grado que protruye a través del cuello...

La adermatoglifia congénita aislada es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis, genético y poco frecuente, caracterizado por la ausencia de crestas epidérmicas en las palmas y las plantas de los pies, lo que resulta en la ausenci...

Es un trastorno poco frecuente del tejido subcutáneo caracterizado por el desarrollo de tejido adiposo doloroso con múltiples lipomas subcutáneos asociado a sobrepeso u obesidad. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad peroxisomal progresiva que se caracteriza por disfunción endocrina (insuficiencia suprarrenal y, a veces, insuficiencia testicular), mielopatía progresiva y neuropatía periférica, y leucodistrofia. La edad de inicio es muy...

Es un trastorno peroxisomal progresivo poco frecuente caracterizado por disfunción endocrina (insuficiencia suprarrenal y, ocasionalmente, insuficiencia testicular), mielopatía progresiva, neuropatía periférica y, de forma variable, leucodi...

Es la variante de gravedad intermedia del PBD-espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSS). Se caracteriza por hipotonía, leucodistrofia y déficits visuales y sordera neurosensorial. Los fenotipos de NALD y la enfermedad de Refsum infantil (IR...

Es una forma de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, una enfermedad peroxisomal, que se caracteriza por mielopatía progresiva y neuropatía periférica, y a menudo asociada a una insuficiencia suprarrenal periférica en varones. Por lo...

Es una enfermedad endocrina genética extremadamente infrecuente caracterizada por insuficiencia suprarrenal primaria, distrofia muscular, esteatosis hepática, grave retraso psicomotor, megalocórnea, fallo de medro, estreñimiento crónico y e...

Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la ausencia del cristalino. La CPAK (por sus siglas en inglés) puede estar asociada a defectos oculares secundarios variables. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma de afasia progresiva primaria (APP) caracterizada por una afectación de la recuperación y denominación de palabras sueltas y una alteración de la repetición con poca comprensión de palabras sueltas y conocimiento de objetos. (I...

Es una forma de demencia frontotemporal (DFT), caracterizada por agramatismo, habla laboriosa, alexia y agrafia, frecuentemente acompañada de apraxia del habla (ADH). La comprensión del lenguaje está relativamente conservada. (INSERM; ORPHA...

La afasia progresiva primaria (APP) es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por un deterioro primario del lenguaje, con relativa preservación de otras facultades mentales durante al menos los primeros 2 años de la enfermedad. La APP...

Es un error innato del metabolismo marcado por un patrón característico de excreción urinaria de N-acetil aminoácidos y síntomas neurológicos. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno de la coagulación caracterizado por síntomas de sangrado debido a la ausencia total de fibrinógeno circulante. (INSERM; ORPHANET)