Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La esterilidad masculina producida por una deleción del cromosoma Y se caracteriza por una deficiencia grave de la espermatogénesis. Las deleciones del cromosoma Y son una causa genética frecuente de infertilidad masculina. (INSERM; ORPHANE...

La monosomía distal 10p es un raro trastorno cromosómico en el cual la punta del brazo corto (brazo p) del cromosoma 10 está delecionado dando como resultado un fenotipo variable dependiendo del tamaño de la deleción. La deleción puede impl...

Es una anomalía cromosómica que consiste en la deleción terminal del brazo largo del cromosoma 10. Está caracterizada por dismorfia facial, retraso del crecimiento pre- y postnatal, anomalías cardiacas y genitales, y retraso del desarrollo....

Es una monosomía autosómica parcial poco frecuente caracterizada por retraso en el desarrollo del lenguaje con apraxia del habla en edad infantil, leve discapacidad intelectual, anomalías conductuales (trastorno del espectro autista, trasto...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La monosomía distal 13q es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13. Presenta un fenotipo muy variable caracterizado por diversos grados de discapacidad intelectual y retra...

Es una anomalía cromosómica poco frecuente asociada a diversas características fenotípicas dependiendo del tamaño de la deleción. Los hallazgos clínicos pueden incluir retraso global del desarrollo, hipotonía, defectos cardíacos congénitos,...

Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente caracterizado por restricción en el crecimiento pre- y postnatal, retraso en el desarrollo, grados variables de discapacidad intelectual, anomalías en manos y pies (p. ej., braqui / cl...

Es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 17 caracterizada por hipotonía, retraso del crecimiento, grave retraso global del desarrollo, microcefalia, convulsiones, anomalías cardiacas congénitas, anomalías en manos y pies (sinda...

Es una anomalía cromosómica poco frecuente asociada a una gran variedad de características fenotípicas en función del tamaño de la deleción. Puede presentarse con retraso en el crecimiento intrauterino, fallo de medro, retraso global del de...

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual, microcefalia progresiva, crisis epilépticas, retraso del desarrollo, caracteristicas faciales dismórficas distintivas y varios defectos de la línea media...

La monosomía distal 3p es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 3. Presenta un fenotipo muy variable caracterizado por retraso del crecimiento pre- y post natal, discapacid...