Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La monosomía terminal 4q es una monosomía parcial autosómica caracterizada por una combinación variable de hallazgos craneofaciales, del desarrollo, de los dedos, esqueléticos y cardíacos: hipotonía, retraso del desarrollo, deficiencia de c...

La monosomía distal 6p es la responsable de un síndrome de deleción claramente definido con un cuadro clínico reconocible que asocia: déficit intelectual, anomalías oculares, hipoacusia y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET)

Es una monosomía autosómica parcial caracterizada por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, anomalías digitales, anomalías urogenitales y cardíacas congénitas, y características craneofaciales específicas que, por lo general, i...

La monosomía distal 9p es una anomalía cromosomica poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 9. Presenta un fenotipo muy variable caracterizado típicamente por discapacidad intelectual, dismorfia crane...

La delta-beta-talasemia es una forma de BT (ver este término) caracterizada por una disminución o ausencia de síntesis de las cadenas de delta y beta globina con un aumento compensador de la síntesis de las cadenas gamma. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un tipo de degeneración del lóbulo frontotemporal caracterizada por el inicio insidioso (entre los 38-78 años de edad) de síntomas psiquiátricos asociados a demencia (p. ej., cambios de personalidad, comportamiento desinhibido, irritabil...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Demencia frontotemporal (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La demencia neurodegenerativa asociada a PRKAR1B con filamentos intermedios, es una enfermedad neurodegenerativa, genética y poco frecuente, caracterizada por demencia y parkinsonismo leve con deficiente respuesta a la levodopa. Las princip...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por una neurodegeneración progresiva secundaria a traumatismos cerebrales leves y repetitivos. El cuadro clínico es muy variable e incluye síntomas conductuales o psiquiátricos (tal...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)