Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una anomalía poco frecuente del desarrollo del segmento anterior sin manifestaciones extraoculares que se caracteriza por un predominio de anomalías del iris y del cristalino, incluyendo hipoplasia del iris, defectos de transiluminación...

Es una anomalía del desarrollo sexual/ desarrollo sexual diferente caracterizado por un defecto ovárico primario, ya sea por un fallo del desarrollo de las gónadas o por resistencia a la estimulación con gonadotrofinas que conduce a insufic...

Es una anomalía del desarrollo sexual o desarrollo sexual diferente (DSD) poco frecuente asociado con ausencia de desarrollo gonadal que resulta en la presencia de genitales externos e internos aparentemente femeninos en personas con un car...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una anomalía del desarrollo sexual o desarrollo sexual diferente (DSD) poco frecuente asociada a una anomalía numérica de los cromosomas sexuales resultante del mosaicismo del cromosoma Y y asociada a un desarrollo gonadal anómalo y a ca...

Es una anomalía del desarrollo sexual/ desarrollo sexual diferente (DSD) poco frecuente que se caracteriza por un desarrollo gonadal atípico que resulta en ambigüedad genital de grado variable que va desde un fenotipo casi femenino hasta un...

La disgenesia reticular es la forma más grave de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG); ver término) y se caracteriza por sordera neurosensorial bilateral y la ausencia de respuesta inmune innata y adaptativa, que si no se trata lleva a...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de regresión caudal (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno fetal poco frecuente caracterizado por la ausencia o escaso desarrollo de los túbulos proximales renales, oligohidramnios persistente que conduce a la secuencia de Potter (dismorfia facial con orejas grandes y planas, de imp...

Está enfermedad se describe en Disgenesia tubular renal (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Disgenesia tubular renal (INSERM; ORPHANET)

Es una forma adquirida y poco frecuente de disgenesia tubular renal que se desarrolla en fetos donantes debido a la derivación del flujo sanguíneo al riñón del receptor y que se caracteriza por la ausencia o el escaso desarrollo de los túbu...

Es una malformación del sistema nervioso central de base genética y poco frecuente caracterizada por displasia cerebelosa superior (especialmente del vermis), asimetría del tronco encefálico, displasia de los ganglios basales e irregularida...

La dishormonogénesis tiroidea familiar es un tipo de hipotiroidismo primario congénito (consulte este término), un déficit permanente de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento, consecuencia de errores congénitos en la síntesis de h...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)