Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad del desarrollo pulmonar poco frecuente y fatal caracterizada por distrés respiratorio en neonatos debido a la hipoxemia refractaria e hipertensión arterial pulmonar grave. (INSERM; ORPHANET)

La displasia cemento-ósea florida (FCOD) es una lesión fibro-ósea en la mandíbula poco frecuente que predominantemente afecta a mujeres de edad media de descendencia africana. Generalmente es asintomática o puede manifestarse con dolor e in...

La displasia cerebro-facio-torácica o síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 1 es un síndrome raro que asocia dismorfia facial, déficit intelectual y malformaciones costales y vertebrales. (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada radiológicamente por huesos largos acortados y ensanchados, con una marcada angulación de los fémures y menor incurvación de otros huesos largos (pudiendo ser leve, moderada o ause...

La displasia cleidocraneal (DCC) es un trastorno genético raro del crecimiento de los huesos que se caracteriza por clavículas hipoplásicas o aplásicas, persistencia de fontanelas y suturas abiertas y múltiples anomalías dentales. (INSERM;...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por diversos grados de malformación del oído interno asociados a hipoacusia neurosensorial congénita de grave a profunda en ausencia de anomalías del nervio coclear (hip...

La displasia con huesos incurvados asociada a FGFR2 es una displasia ósea primaria, letal, genética y poco frecuente, caracterizada por rasgos craneofaciales dismórficos (orejas de implantación baja rotadas posteriormente, hipertelorismo, m...

La displasia condroectodérmica con ceguera nocturna es un trastorno genético del desarrollo óseo poco frecuente caracterizado por talla baja proporcionada, displasia ungueal (uñas agrandadas, convexas, hipertróficas) hipodoncia y ceguera no...

Es una malformación tricuspídea congénita poco frecuente caracterizada por un engrosamiento irregular de los velos por tejido conectivo mixoide en una válvula tricuspídea normalmente delaminada, sin desplazamiento de las valvas septales, y...

Es un trastorno genético óseo primario poco frecuente caracterizado por cifosis lumbar grave de inicio temprano, marcada braquidactilia y epífisis cónica pronunciada e irregular de los metacarpianos y falanges. Las características adicional...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación cerebral no sindrómica, genética poco frecuente, debida a un trastorno de migración neuronal. Se caracteriza por malformaciones focales de tamaño variable en cualquier área de la corteza cerebral. Se manifiesta con una e...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.