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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#7501

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
261846
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7487

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
261776
Ministerio
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29/05/2026
#7488

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
261781
Ministerio
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29/05/2026
#7489

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
261786
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#7490

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
261791
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#7491

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
261796
Ministerio
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29/05/2026
#7492

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
261801
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#7493

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
261806
Ministerio
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29/05/2026
#7640

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
263726
Ministerio
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29/05/2026
#1283

La esterilidad masculina producida por una deleción del cromosoma Y se caracteriza por una deficiencia grave de la espermatogénesis. Las deleciones del cromosoma Y son una causa ge...

CIE Q986
Orphanet
1646
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Deleción terminal 10p

#1265

La monosomía distal 10p es un raro trastorno cromosómico en el cual la punta del brazo corto (brazo p) del cromosoma 10 está delecionado dando como resultado un fenotipo variable d...

CIE Q935
Orphanet
1580
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Deleción terminal 10q

#4336

Es una anomalía cromosómica que consiste en la deleción terminal del brazo largo del cromosoma 10. Está caracterizada por dismorfia facial, retraso del crecimiento pre- y postnatal...

CIE Q935 OMIM 609625
Orphanet
96148
Ministerio
1219
Actualización
29/05/2026