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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Demencia semántica

#5396

Es una forma de demencia frontotemporal (DFT) caracterizada por la pérdida progresiva, amodal y profunda del conocimiento semántico (combinación de agnosia asociativa visual, anomi...

CIE G310
Orphanet
100069
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Demodicidosis

#261

Es una enfermedad cutánea parasitaria poco frecuente debida a una infestación por ácaros Demodex caracterizada por grados variables de espinulosis, eritema, pápulas y pústulas, gen...

CIE B880
Orphanet
283
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Dentinogénesis imperfecta

#2776

La dentinogénesis imperfecta (DGI) es un defecto hereditario de la dentina (consulte este término) caracterizado por una estructura anómala de la dentina que da lugar a un desarrol...

CIE K005
Orphanet
49042
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6079

La dentinogénesis imperfecta tipo 2 (DGI-2) es una forma grave y poco frecuente de la dentinogénesis imperfecta (DGI; ver este término), caracterizada por debilidad y decoloración...

CIE K005
Orphanet
166260
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6080

La dentinogénesis imperfecta tipo 3 (DGI-3) es una forma grave, poco frecuente, de dentinogénesis imperfecta (DGI; ver este término) que se caracteriza por dientes primarios y perm...

CIE K005
Orphanet
166265
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una enfermedad reumatológica hereditaria poco frecuente que provoca la calcificación del fibrocartílago articular o del cartílago hialino, proceso denominado condrocalcinosis (C...

CIE M111
Orphanet
1416
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Dermatitis actínica crónica

#8843

Es una fotodermatosis inmunomediada que suele observarse en climas templados y que se desarrolla típicamente en varones de edad media o avanzada. Se caracteriza por máculas de aspe...

CIE L571
Orphanet
330064
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una enfermedad reumatológica poco frecuente caracterizada por la aparición de artritis inflamatoria en asociación con lesiones cutáneas grandes, simétricas y eritematosas (que v...

CIE L308 OMIM En revisión
Orphanet
79099
Ministerio
567
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Dermatitis herpetiforme

#1291

Es una enfermedad ampollosa subepidérmica autoinmune crónica caracterizada por lesiones pruriginosas agrupadas, tales como pápulas, placas urticariales, eritema y vesículas herpeti...

CIE L130
Orphanet
1656
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una enfermedad grave, poco frecuente y crónica caracterizada por un eccema crónico recurrente (lesiones eritematosas, descamativas y costrosas) que afecta principalmente las áre...

CIE L303
Orphanet
289347
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#1292

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de úlceras cutáneas recurrentes, artralgias, fiebre, osteólisis fistulosa periarticula...

CIE Q828 OMIM 221810
Orphanet
1657
Ministerio
569
Actualización
29/05/2026