Saltar al contenido
Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#2593

El dermatofibrosarcoma protuberante (DFSP) es un sarcoma raro de tejido blando infiltrante, generalmente con un grado de malignidad bajo, que sale de la dermis de la piel y que, ca...

CIE C499
Orphanet
31112
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Dermatofitosis profunda

#9168

Es una micosis poco frecuente caracterizada por una invasión grave y potencialmente mortal del tejido dérmico y subcutáneo por dermatofitos. La diseminación a los ganglios linfátic...

CIE B358
Orphanet
397587
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Dermatoleucodistrofia

#1294

Es una leucodistrofia poco frecuente caracterizada por piel engrosada y arrugada de origen congénito que muestra pérdida de elasticidad, en combinación con la aparición en la infan...

CIE E752 OMIM 221790
Orphanet
1659
Ministerio
570
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Dermatomiositis

#203

Es una miopatía inflamatoria idiopática (MII) poco frecuente caracterizada por lesiones cutáneas muy sugerentes, afectación muscular con debilidad muscular proximal simétrica y car...

CIE M331 OMIM En revisión
Orphanet
221
Ministerio
571
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Dermatomiositis clásica

#10800

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

CIE M331
Orphanet
645613
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Dermatomiositis juvenil

#4139

Es una forma de dermatomiositis (DM) de inicio precoz, una miopatía inflamatoria sistémica y autoinmune con vasculopatía, caracterizada por debilidad muscular proximal y simétrica,...

CIE M330
Orphanet
93672
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Dermatomiositis neonatal

#9212

Es una enfermedad autoinmune neonatal secundaria muy poco frecuente caracterizada por una debilidad generalizada, con hipotonía grave, ausencia o reducción de los reflejos tendinos...

CIE M331
Orphanet
398117
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#3674

Es una displasia ectodérmica genética y poco frecuente caracterizada por una hiperpigmentación reticulada generalizada de inicio temprano que persiste a lo largo de la vida, ligera...

CIE Q824
Orphanet
86920
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una enfermedad idiopática de la piel, poco frecuente, caracterizada por unas erosiones y vesículas superficiales, congénitas y muy extendidas (que a menudo afectan a más del 75%...

CIE Q828
Orphanet
231573
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Dermatosis IgA linear

#2753

Es una enfermedad cutánea ampollosa autoinmune adquirida poco frecuente caracterizada por la aparición de ampollas agrupadas de forma anular en la piel y, con frecuencia, en las mu...

CIE L108
Orphanet
46488
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026