Enfermedad huérfana Deleción terminal 12p #7892 Es una monosomía autosómica parcial poco frecuente caracterizada por retraso en el desarrollo del lenguaje con apraxia del habla en edad infantil, leve discapacidad intelectual, an... CIE Q935 Orphanet 280325 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deleción terminal 12q #4337 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q935 Orphanet 96149 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deleción terminal 13q #1268 La monosomía distal 13q es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13. Presenta un fenotipo muy variable caracteri... CIE Q935 Orphanet 1590 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deleción terminal 14q #4338 Es una anomalía cromosómica poco frecuente asociada a diversas características fenotípicas dependiendo del tamaño de la deleción. Los hallazgos clínicos pueden incluir retraso glob... CIE Q935 Orphanet 96150 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deleción terminal 15q #1269 Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente caracterizado por restricción en el crecimiento pre- y postnatal, retraso en el desarrollo, grados variables de discapacidad... CIE Q935 Orphanet 1596 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deleción terminal 17q #1270 Es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 17 caracterizada por hipotonía, retraso del crecimiento, grave retraso global del desarrollo, microcefalia, convulsiones, anom... CIE Q935 Orphanet 1597 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deleción terminal 19p #4332 Es una anomalía cromosómica poco frecuente asociada a una gran variedad de características fenotípicas en función del tamaño de la deleción. Puede presentarse con retraso en el cre... CIE Q935 Orphanet 96129 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deleción terminal 1q #2702 Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual, microcefalia progresiva, crisis epilépticas, retraso del desarrollo, caracteristicas faciales... CIE Q935 Orphanet 36367 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deleción terminal 3p #1276 La monosomía distal 3p es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 3. Presenta un fenotipo muy variable caracteriza... CIE Q878 Orphanet 1620 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deleción terminal 4q #4334 La monosomía terminal 4q es una monosomía parcial autosómica caracterizada por una combinación variable de hallazgos craneofaciales, del desarrollo, de los dedos, esqueléticos y ca... CIE Q935 Orphanet 96145 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deleción terminal 6p #4330 La monosomía distal 6p es la responsable de un síndrome de deleción claramente definido con un cuadro clínico reconocible que asocia: déficit intelectual, anomalías oculares, hipoa... CIE Q935 Orphanet 96125 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deleción terminal 7p #4331 Es una monosomía autosómica parcial caracterizada por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, anomalías digitales, anomalías urogenitales y cardíacas congénitas, y carac... CIE Q935 Orphanet 96126 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico