Enfermedad huérfana Deleción terminal 9p #1281 La monosomía distal 9p es una anomalía cromosomica poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 9. Presenta un fenotipo muy variable caracteriza... CIE Q935 Orphanet 1642 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Delta-beta-talasemia #7034 La delta-beta-talasemia es una forma de BT (ver este término) caracterizada por una disminución o ausencia de síntesis de las cadenas de delta y beta globina con un aumento compens... CIE D562 Orphanet 231237 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Demencia cerebrovascular rara #4695 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98549 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Demencia frontotemporal #260 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE G310 OMIM 172700 Orphanet 282 Ministerio 564 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Demencia frontotemporal con enfermedad de la motoneurona #7805 Es un tipo de degeneración del lóbulo frontotemporal caracterizada por el inicio insidioso (entre los 38-78 años de edad) de síntomas psiquiátricos asociados a demencia (p. ej., ca... CIE G310 OMIM 616439 Orphanet 275872 Ministerio 479 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Demencia frontotemporal con inclusiones Tau #10925 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G310 OMIM 600274 Orphanet No disponible Ministerio 563 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Demencia frontotemporal, variante con atrofia temporal derecha #8100 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Demencia frontotemporal (INSERM; ORPHANET) CIE G310 Orphanet 293848 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Demencia genética #5957 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 158124 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Demencia neurodegenerativa asociada al gen PRKAR1B con filamentos intermedios #9377 La demencia neurodegenerativa asociada a PRKAR1B con filamentos intermedios, es una enfermedad neurodegenerativa, genética y poco frecuente, caracterizada por demencia y parkinsoni... CIE G318 Orphanet 412066 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Demencia progresiva con cuerpos de inclusión de neuroserpina #10291 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G318 Orphanet 530303 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Demencia pugilística #4432 Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por una neurodegeneración progresiva secundaria a traumatismos cerebrales leves y repetitivos. El cuadro clínico es muy v... CIE F018 Orphanet 97353 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Demencia rara #3714 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 89043 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico