Saltar al contenido
Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

La dermatosis pustulosa erosiva de cuero cabelludo es una inflamación crónica poco frecuente del cuero cabelludo que normalmente ocurre en mujeres mayores (>70 años de edad) y que...

CIE L988
Orphanet
222
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#2766

Es una enfermedad crónica, benigna y poco frecuente caracterizada por una erupción pustulosa estéril que afecta típicamente a los sitios de flexión del tronco y de las extremidades...

CIE L131 OMIM En revisión
Orphanet
48377
Ministerio
572
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Dermatosis tóxica

#8094

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
293815
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Dermo-odonto-displasia

#1295

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por un cuadro clínico de gravedad variable que incluye piel seca y fina, onicodisplasia, tricodisplasia y anoma...

CIE Q824 OMIM 125640
Orphanet
1660
Ministerio
573
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Dermoide anular de la córnea

#3903

Es un trastorno caracterizado por dermoides limbares anulares (crecimientos con una estructura similar a la piel) con extensión corneal y conjuntival. Se han descrito menos de 30 c...

CIE D311 OMIM 180550
Orphanet
91481
Ministerio
574
Actualización
29/05/2026
#1296

El dermoide corneal ligado al X (DCN-X) es un tumor corneal congénito benigno extremadamente infrecuente caracterizado por opacificación bilateral de la córnea con capas superficia...

CIE Q134
Orphanet
1661
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Dermopatía restrictiva

#1297

Es una genodermatosis congénita con afectación de piel/mucosas, caracterizada por una piel muy tensa y delgada con erosiones y descamación, asociada a dismorfia facial típica, artr...

CIE Q828 OMIM 275210
Orphanet
1662
Ministerio
575
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Desminopatía

#4983

Es una enfermedad músculoesquelética, genética y poco frecuente, caracterizada por agregados quiméricos anómalos de desmina y otras proteínas citoesqueléticas y material granulofil...

CIE G718
Orphanet
98909
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Desmosis coli primaria

#10394

Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por una ausencia congénita total o parcial de la red de malla de colágeno en la pared intestinal, resultando en hipo- o ap...

CIE K598
Orphanet
565641
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Desmosterolosis

#2661

La desmosterolosis es un trastorno muy poco frecuente de la biosíntesis de esteroles caracterizado por múltiples anomalías congénitas, retraso del crecimiento, y discapacidad intel...

CIE Q878 OMIM 602398
Orphanet
35107
Ministerio
577
Actualización
29/05/2026