Enfermedad huérfana Despigmentación aguda bilateral del iris #3027 Enfermedad caracterizada por un inicio agudo de despigmentación bilateral del iris, dispersión del pigmento en la cámara anterior y una marcada deposición de pigmento en el ángulo... CIE Q138 OMIM En revisión Orphanet 69736 Ministerio 585 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante #6685 Es un tipo de vitreorretinopatía no sindrómica, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por desgarros de la retina debidos a alteraciones del vítreo, y acompañada, por lo habit... CIE H330 OMIM 609508 Orphanet 209867 Ministerio 586 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Desviación tónica paroxística benigna de la mirada hacia arriba de la infancia con ataxia #984 La desviación tónica paroxística benigna de la mirada hacia arriba de la infancia con ataxia es un trastorno poco frecuente de los trastornos paroxísticos del movimiento. Se caract... CIE G968 Orphanet 1179 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Dextrocardia #1300 Es un defecto no sindrómico del desarrollo embrionario, congénito y poco frecuente, caracterizado por la localización del corazón en el hemitórax derecho, con la base y el ápex car... CIE Q240 Orphanet 1666 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Diabetes de herencia materna y sordera #207 La diabetes con sordera de transmisión materna (MIDD) es una enfermedad mitocondrial caracterizada por una diabetes y una sordera neurosensorial de transmisión materna. (INSERM; OR... CIE E138 OMIM 520000 Orphanet 225 Ministerio 591 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Diabetes insípida central #6265 La diabetes insípida central (DIC) es una enfermedad hipotalámo-hipofisaria caracterizada por poliuria y polidipsia por déficit de vasopresina (AVP). Puede ser hereditaria o adquir... CIE E232 OMIM 125700 304900 Orphanet 178029 Ministerio 2204 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Diabetes insipida central adquirida #4277 Es un subtipo de diabetes insípida central (DIC) caracterizado por poliuria y polidipsia debido a una disminución idiopática o secundaria en la producción de vasopresina (AVP). (IN... CIE E232 Orphanet 95626 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Diabetes insípida central hereditaria #2591 La diabetes insípida central hereditaria es un subtipo genético poco frecuente de diabetes insípida central (DIC, ver término) caracterizada por poliuria y polidipsia debido a un d... CIE E232 Orphanet 30925 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Diabetes insípida nefrogénica #205 Es una enfermedad tubular renal genética minoritaria, se caracteriza por poliuria con polidipsia, episodios recurrentes de fiebre, estreñimiento y deshidratación hipernatrémica agu... CIE N251 OMIM 125800 Orphanet 223 Ministerio 587 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Diabetes mellitus neonatal #206 La diabetes mellitus neonatal se presenta como hiperglucemia, fallo de medro y, en algunos casos, deshidratación y cetoacidosis que pueden ser graves con coma, en un niño en los pr... CIE P702 OMIM En revisión Orphanet 224 Ministerio 588 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Diabetes mellitus neonatal permanente aislada #5273 La diabetes mellitus neonatal permanente (DMNP) es una forma monogénica de la diabetes neonatal (DMN, ver este término) caracterizada, por lo general, por una hiperglucemia persist... CIE P702 Orphanet 99885 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Diabetes mellitus neonatal transitoria #5274 La diabetes mellitus neonatal transitoria (DMNT) es una forma genéticamente heterogénea de diabetes neonatal (DMN, ver este término) caracterizada por hiperglucemia de presentación... CIE P702 Orphanet 99886 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico