Enfermedad huérfana Dilatación biliar inducida por ketamina #8092 Es una enfermedad adquirida del tracto biliar causada por un consumo excesivo de ketamina, en la que se produce una dilatación fusiforme de los conductos biliares comunes (CDB) sin... CIE X44 Orphanet 293807 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Dilatación idiopática de la arteria pulmonar #1307 La dilatación idiopática de la arteria pulmonar es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente que se caracteriza por la dilatación de la arteria pulmonar pri... CIE I288 Orphanet 1676 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Dilatación idiopática de la aurícula derecha #1308 Es una malformación cardíaca congénita poco frecuente de etiología desconocida caracterizada por una aurícula derecha extremadamente dilatada, que suele ser asintomática y se detec... CIE Q208 Orphanet 1677 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Diplejía facial con parestesias #9921 Es una variante localizada y poco frecuente del síndrome de Guillain-Barré caracterizada por parálisis bilateral del nervio facial rápidamente progresiva, parestesias distales y de... CIE G610 Orphanet 480701 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Diprosopus #1312 El diprosopus es un defecto de desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente y potencialmente mortal, y un subtipo de gemelos unidos, que se caracteriza por la duplicación par... CIE Q894 Orphanet 1681 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Dirofilariasis #6085 La dirofilariasis es una forma de filariasis (véase este término) causada por el nematodo filarial del género Dirofilaria (que incluye a Dirofilaria repens y Dirofilaria immitis),... CIE B748 OMIM En revisión Orphanet 166291 Ministerio 599 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disautonomía familiar #1345 Es una neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica poco frecuente caracterizada por una disminución de la percepción dolorosa y de la temperatura, ausencia de reflejos tendinosos... CIE G901 OMIM 223900 Orphanet 1764 Ministerio 600 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disbetalipoproteinemia #381 Es una hiperlipidemia (HLP tipo 3) combinada poco frecuente caracterizada por niveles elevados de colesterol y triglicéridos transportados por lipoproteínas de densidad intermedia... CIE E782 OMIM En revisión Orphanet 412 Ministerio 1003 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico #5573 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 102283 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual FRAXE #5425 Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente caracterizada por un cuadro clínico variable que incluye retraso del desarrollo, discapacidad intele... CIE Q992 Orphanet 100973 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual grave ligada al cromosoma X, tipo Gustavson #2283 Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual grave, microcefalia, retraso del c... CIE F729 OMIM 309555 Orphanet 3078 Ministerio 1509 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual grave y paraparesia espástica progresiva #7921 La discapacidad intelectual grave y paraparesia espástica progresiva, es una paraparesia espástica compleja poco frecuente caracterizada inicialmente por hipotonía de inicio tempra... CIE G114 Orphanet 280763 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico