Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual grave-epilepsia-anomalías anales-hipoplasia de las falanges distales
Es un trastorno caracterizado por un déficit intelectual grave, epilepsia, hipoplasia de las falanges terminales y desplazamiento anterior del ano. Se ha descrito en dos hermanas n...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 94066
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con deficiencia aislada de hormona de crecimiento
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E230
Orphanet 67045
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X por mutaciones en el gen GRIA3
Es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave asociada a e...
Códigos
CIE F72
Orphanet 364028
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Abidi
Es un trastorno caracterizado por un déficit intelectual ligado al cromosoma X y manifestaciones variables leves, que incluyen talla baja, perímetro cefálico pequeño, frente inclin...
Códigos
CIE Q878
OMIM 300262
Orphanet 85273
Ministerio 1486
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield
Es un trastorno caracterizado por deficiencia intelectual, talla baja, crisis epilépticas y manos y pies pequeños. Se ha descrito en seis varones de tres generaciones de una famili...
Códigos
CIE Q878
OMIM 300261
Orphanet 85276
Ministerio 1487
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Brooks
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 3056
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual (DI) con graves trastornos del habla y talla baj...
Códigos
CIE Q878
OMIM 300354
Orphanet 85293
Ministerio 1631
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel
Una discapacidad intelectual poco común ligada al cromosoma X caracterizada por hipotonía neonatal marcada, cuadriparesia progresiva, hitos del desarrollo muy retrasados (caminar a...
Códigos
CIE Q878
OMIM 300912
Orphanet 85277
Ministerio 1488
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cilliers
El déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo Cilliers está caracterizado por déficit intelectual leve, asociado a talla baja, hipogonadismo hipergonadotrópico, microcefalia y...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 163971
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Fichera
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Sutherland-Haan (INSERM; ORP...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 93944
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Golabi-Ito-Hall
Es un síndrome de discapacidad intelectual ligado al X (XMLR), caracterizado por déficit intelectual, microcefalia y estatura baja. Pertenece a un grupo de trastornos denominados c...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 93947
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Gu
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-sobrepeso ligado al cromosoma X...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 3059
- Actualización
- 29/05/2026