Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual grave-epilepsia-anomalías anales-hipoplasia de las falanges distales #4193 Es un trastorno caracterizado por un déficit intelectual grave, epilepsia, hipoplasia de las falanges terminales y desplazamiento anterior del ano. Se ha descrito en dos hermanas n... CIE Q878 Orphanet 94066 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con deficiencia aislada de hormona de crecimiento #2977 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E230 Orphanet 67045 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X por mutaciones en el gen GRIA3 #9018 Es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave asociada a e... CIE F72 Orphanet 364028 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Abidi #3548 Es un trastorno caracterizado por un déficit intelectual ligado al cromosoma X y manifestaciones variables leves, que incluyen talla baja, perímetro cefálico pequeño, frente inclin... CIE Q878 OMIM 300262 Orphanet 85273 Ministerio 1486 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield #3551 Es un trastorno caracterizado por deficiencia intelectual, talla baja, crisis epilépticas y manos y pies pequeños. Se ha descrito en seis varones de tres generaciones de una famili... CIE Q878 OMIM 300261 Orphanet 85276 Ministerio 1487 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Brooks #2270 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar (INSERM; ORPHANET) Orphanet 3056 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas #3568 Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual (DI) con graves trastornos del habla y talla baj... CIE Q878 OMIM 300354 Orphanet 85293 Ministerio 1631 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel #3552 Una discapacidad intelectual poco común ligada al cromosoma X caracterizada por hipotonía neonatal marcada, cuadriparesia progresiva, hitos del desarrollo muy retrasados (caminar a... CIE Q878 OMIM 300912 Orphanet 85277 Ministerio 1488 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cilliers #6029 El déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo Cilliers está caracterizado por déficit intelectual leve, asociado a talla baja, hipogonadismo hipergonadotrópico, microcefalia y... CIE Q878 Orphanet 163971 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Fichera #4160 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Sutherland-Haan (INSERM; ORP... CIE Q878 Orphanet 93944 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Golabi-Ito-Hall #4163 Es un síndrome de discapacidad intelectual ligado al X (XMLR), caracterizado por déficit intelectual, microcefalia y estatura baja. Pertenece a un grupo de trastornos denominados c... CIE Q878 Orphanet 93947 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Gu #2272 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-sobrepeso ligado al cromosoma X... CIE Q878 Orphanet 3059 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico