Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Snyder #2275 Es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente ligado al cromosoma X caracterizado por hipotonía, complexión asténica con disminución de la masa muscular, retraso psicom... CIE Q878 OMIM 309583 Orphanet 3063 Ministerio 1497 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson #3580 Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual, hipotonía, ausencia de reflejos tendinosos profundos, dedos ahusados y arcos dactilares pronunciados, genu valgum, facies car... CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 85325 Ministerio 1498 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stocco Dos Santos #3563 Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual grave con hiperactividad, retraso del lenguaje, luxación congénita de cadera, talla baja, cifosis e infecciones respiratorias... CIE Q878 OMIM 300434 Orphanet 85288 Ministerio 1499 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll #3581 Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual, talla baja y facies característica (hipertelorismo, frente prominente, abombamiento frontal, punta nasal ancha y narinas ante... CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 85326 Ministerio 1500 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Sutherland-Haan #4164 Está enfermedad se describe en Síndrome de Renpenning (INSERM; ORPHANET) CIE Q875 Orphanet 93950 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Turner #3583 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar (INSERM; ORPHANET) CIE F848 Orphanet 85328 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch #6030 Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada, bajo peso al nacer, ta... CIE Q878 Orphanet 163976 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Vitale #3564 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 OMIM 300360, 300354 Orphanet 85289 Ministerio 1502 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Wilson #3565 Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual grave con mutismo, epilepsia, retraso del crecimiento e infecciones recurrentes. Se ha descrito en tres varones de tres genera... CIE Q878 OMIM 309545 Orphanet 85290 Ministerio 1503 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Wittwer #3566 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Wolf-Hirschhorn (INSERM; ORPHANET) CIE Q933 OMIM 300421, 194190 Orphanet 85291 Ministerio 1504 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Zorick #3592 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (INSERM; ORPHANET) CIE G318 OMIM En revisión Orphanet 85337 Ministerio 1505 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica dominante #6289 Está enfermedad se describe en Discapacidad intelectual rara no sindrómica (INSERM; ORPHANET) CIE F71 Orphanet 178469 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico