Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Snyder
Es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente ligado al cromosoma X caracterizado por hipotonía, complexión asténica con disminución de la masa muscular, retraso psicom...
Códigos
CIE Q878
OMIM 309583
Orphanet 3063
Ministerio 1497
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson
Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual, hipotonía, ausencia de reflejos tendinosos profundos, dedos ahusados y arcos dactilares pronunciados, genu valgum, facies car...
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 85325
Ministerio 1498
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stocco Dos Santos
Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual grave con hiperactividad, retraso del lenguaje, luxación congénita de cadera, talla baja, cifosis e infecciones respiratorias...
Códigos
CIE Q878
OMIM 300434
Orphanet 85288
Ministerio 1499
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll
Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual, talla baja y facies característica (hipertelorismo, frente prominente, abombamiento frontal, punta nasal ancha y narinas ante...
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 85326
Ministerio 1500
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Sutherland-Haan
Está enfermedad se describe en Síndrome de Renpenning (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q875
Orphanet 93950
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Turner
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE F848
Orphanet 85328
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch
Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada, bajo peso al nacer, ta...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 163976
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Vitale
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
OMIM 300360, 300354
Orphanet 85289
Ministerio 1502
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Wilson
Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual grave con mutismo, epilepsia, retraso del crecimiento e infecciones recurrentes. Se ha descrito en tres varones de tres genera...
Códigos
CIE Q878
OMIM 309545
Orphanet 85290
Ministerio 1503
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Wittwer
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Wolf-Hirschhorn (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q933
OMIM 300421, 194190
Orphanet 85291
Ministerio 1504
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Zorick
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G318
OMIM En revisión
Orphanet 85337
Ministerio 1505
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica dominante
Está enfermedad se describe en Discapacidad intelectual rara no sindrómica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE F71
Orphanet 178469
- Actualización
- 29/05/2026