Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual tipo Birk-Barel #6076 Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por hipotonía central congénita, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de moderada... CIE Q878 OMIM 612292 Orphanet 166108 Ministerio 552 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual tipo Buenos Aires #2284 La discapacidad intelectual tipo Buenos Aires es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual caracterizado por retraso del crecimiento, microcefalia, rasgos faciales car... CIE Q878 Orphanet 3079 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad intelectual tipo Wolff #2285 La discapacidad intelectual, tipo Wolff es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual grave, rasgos faciales distintivos (lín... CIE Q870 Orphanet 3080 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discapacidad visual cerebral #9659 Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por una disfunción visual significativa que no puede explicarse únicamente por anomalías oculares, y se debe al daño de l... CIE H476 Orphanet 447788 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discinesia ciliar primaria #225 Es un trastorno fundamentalmente respiratorio, poco frecuente y genéticamente heterogéneo, caracterizado por una enfermedad crónica del tracto respiratorio superior e inferior. Apr... CIE Q348 Orphanet 244 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discinesia familiar y mioquimia facial #8725 La discinesia familiar y mioquimia facial es un trastorno paroxístico del movimiento, poco frecuente, de inicio en la infancia y adolescencia. Se caracteriza por movimientos coreif... CIE G514 Orphanet 324588 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia #9996 Es un trastorno del movimiento hipercinético poco frecuente caracterizado por retraso del desarrollo motor e hipotonía axial de inicio en la lactancia, así como por un trastorno ge... CIE G248 Orphanet 494526 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discinesia paroxística #1148 La discinesia paroxística (PD) es un grupo heterogéneo de trastornos del movimiento poco frecuentes que se manifiestan con movimientos involuntarios anormales que se repiten episód... Orphanet 1431 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discinesia paroxística cinesigénica #4912 La discinesia paroxística cinesigética (PKD) es una forma de discinesia paroxística (consulte este término), que se caracteriza por hipercinesias involuntarias breves y recurrentes... CIE G248 Orphanet 98809 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discinesia paroxística hipogénica #4915 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Epilepsia hipermotora asociada al sueño autosómica dominante (INSERM; ORPHANET) CIE G400 Orphanet 98812 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discinesia paroxística inducida por esfuerzo #4914 La discinesia paroxística inducida por esfuerzo (PED) es una forma de discinesia paroxística (consulte este término), que se caracteriza por ataques indoloros de distonía de las ex... CIE G248 Orphanet 98811 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discinesia paroxística no cinesigénica #4913 La discinesia paroxística no cinesigenica (PNKD) es una forma de discinesia paroxística (consulte este término), que se caracteriza por ataques de movimientos distónicos o coreoate... CIE G248 Orphanet 98810 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico