Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual tipo Birk-Barel
Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por hipotonía central congénita, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de moderada...
Códigos
CIE Q878
OMIM 612292
Orphanet 166108
Ministerio 552
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual tipo Buenos Aires
La discapacidad intelectual tipo Buenos Aires es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual caracterizado por retraso del crecimiento, microcefalia, rasgos faciales car...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 3079
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad intelectual tipo Wolff
La discapacidad intelectual, tipo Wolff es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual grave, rasgos faciales distintivos (lín...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 3080
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discapacidad visual cerebral
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por una disfunción visual significativa que no puede explicarse únicamente por anomalías oculares, y se debe al daño de l...
Códigos
CIE H476
Orphanet 447788
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discinesia ciliar primaria
Es un trastorno fundamentalmente respiratorio, poco frecuente y genéticamente heterogéneo, caracterizado por una enfermedad crónica del tracto respiratorio superior e inferior. Apr...
Códigos
CIE Q348
Orphanet 244
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discinesia familiar y mioquimia facial
La discinesia familiar y mioquimia facial es un trastorno paroxístico del movimiento, poco frecuente, de inicio en la infancia y adolescencia. Se caracteriza por movimientos coreif...
Códigos
CIE G514
Orphanet 324588
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia
Es un trastorno del movimiento hipercinético poco frecuente caracterizado por retraso del desarrollo motor e hipotonía axial de inicio en la lactancia, así como por un trastorno ge...
Códigos
CIE G248
Orphanet 494526
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discinesia paroxística
La discinesia paroxística (PD) es un grupo heterogéneo de trastornos del movimiento poco frecuentes que se manifiestan con movimientos involuntarios anormales que se repiten episód...
Códigos
Orphanet 1431
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discinesia paroxística cinesigénica
La discinesia paroxística cinesigética (PKD) es una forma de discinesia paroxística (consulte este término), que se caracteriza por hipercinesias involuntarias breves y recurrentes...
Códigos
CIE G248
Orphanet 98809
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discinesia paroxística hipogénica
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Epilepsia hipermotora asociada al sueño autosómica dominante (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G400
Orphanet 98812
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discinesia paroxística inducida por esfuerzo
La discinesia paroxística inducida por esfuerzo (PED) es una forma de discinesia paroxística (consulte este término), que se caracteriza por ataques indoloros de distonía de las ex...
Códigos
CIE G248
Orphanet 98811
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Discinesia paroxística no cinesigénica
La discinesia paroxística no cinesigenica (PNKD) es una forma de discinesia paroxística (consulte este término), que se caracteriza por ataques de movimientos distónicos o coreoate...
Códigos
CIE G248
Orphanet 98810
- Actualización
- 29/05/2026