Enfermedad huérfana Disgenesia gonadal de interés ginecológico #4512 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98074 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY #1351 Es una anomalía del desarrollo sexual o desarrollo sexual diferente (DSD) poco frecuente asociada a una anomalía numérica de los cromosomas sexuales resultante del mosaicismo del c... CIE Q987 Orphanet 1772 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disgenesia gonadal parcial 46,XY #7251 Es una anomalía del desarrollo sexual/ desarrollo sexual diferente (DSD) poco frecuente que se caracteriza por un desarrollo gonadal atípico que resulta en ambigüedad genital de gr... CIE Q561 Orphanet 251510 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disgenesia reticular #2621 La disgenesia reticular es la forma más grave de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG); ver término) y se caracteriza por sordera neurosensorial bilateral y la ausencia de respu... CIE D810 OMIM 267500 Orphanet 33355 Ministerio 611 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disgenesia sacrococcígea #1352 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de regresión caudal (INSERM; ORPHANET) Orphanet 1773 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disgenesia tubular renal #2256 Es un trastorno fetal poco frecuente caracterizado por la ausencia o escaso desarrollo de los túbulos proximales renales, oligohidramnios persistente que conduce a la secuencia de... CIE Q638 Orphanet 3033 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disgenesia tubular renal asociada a fármacos #4443 Está enfermedad se describe en Disgenesia tubular renal (INSERM; ORPHANET) CIE Q638 Orphanet 97368 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disgenesia tubular renal de origen genético #4444 Está enfermedad se describe en Disgenesia tubular renal (INSERM; ORPHANET) CIE Q638 Orphanet 97369 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disgenesia tubular renal por transfusión gemelo-gemelo #4442 Es una forma adquirida y poco frecuente de disgenesia tubular renal que se desarrolla en fetos donantes debido a la derivación del flujo sanguíneo al riñón del receptor y que se ca... CIE Q638 Orphanet 97367 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disgiria asociada a una tubulinopatía #9843 Es una malformación del sistema nervioso central de base genética y poco frecuente caracterizada por displasia cerebelosa superior (especialmente del vermis), asimetría del tronco... CIE Q048 Orphanet 467166 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Dishormonogénesis tiroidea familiar #4293 La dishormonogénesis tiroidea familiar es un tipo de hipotiroidismo primario congénito (consulte este término), un déficit permanente de hormonas tiroideas presente desde el nacimi... CIE E030 Orphanet 95716 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Dislipidemia rara #5532 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 101953 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico