Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Dislipidemia sindrómica rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 181437
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Dismorfia facial restringida a mujeres ligada al cromosoma X-talla baja-atresia de coanas-discapacid
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente que se caracteriza por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y r...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 480880
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disomía autosómica uniparental
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98152
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disomía uniparental del cromosoma X
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 263793
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disomía uniparental materna
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98153
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disomía uniparental materna del cromosoma 1
La disomía uniparental materna del cromosoma 1 es una disomía uniparental de origen materno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermeda...
Códigos
CIE Q998
Orphanet 251009
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disomía uniparental materna del cromosoma 13
La disomía uniparental materna del cromosoma 13 es una disomía uniparental de origen materno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermed...
Códigos
CIE Q998
Orphanet 97678
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disomía uniparental materna del cromosoma 16
Es una disomía uniparental de origen materno que puede estar asociada con retraso del crecimiento intrauterino y un riesgo elevado de malformaciones congénitas. Además, se ha descr...
Códigos
CIE Q998
Orphanet 96185
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disomía uniparental materna del cromosoma 2
La disomía uniparental materna del cromosoma 2, es una disomía uniparental de origen materno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermed...
Códigos
CIE Q998
Orphanet 96179
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disomía uniparental materna del cromosoma 20
La disomía uniparental materna del cromosoma 20 (DUP 20) es una anomalía cromosómica muy poco frecuente en la que ambas copias del cromosoma 20 son heredadas de la madre. El princi...
Códigos
CIE Q998
Orphanet 96186
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disomía uniparental materna del cromosoma 21
Es una disomía uniparental de origen materno que no parece tener un efecto adverso en el fenotipo de un individuo. Existe la posibilidad de homocigosidad para una mutación de una e...
Códigos
CIE Q998
Orphanet 96187
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disomía uniparental materna del cromosoma 22
Es una disomía uniparental de origen materno que no parece tener ningún efecto adverso en el fenotipo de un individuo. La homocigosidad para una mutación recesiva de la enfermedad...
Códigos
CIE Q998
Orphanet 96188
- Actualización
- 29/05/2026