Enfermedad huérfana Dislipidemia sindrómica rara #6392 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 181437 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Dismorfia facial restringida a mujeres ligada al cromosoma X-talla baja-atresia de coanas-discapacid #9925 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente que se caracteriza por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y r... CIE Q878 Orphanet 480880 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disomía autosómica uniparental #4553 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98152 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disomía uniparental del cromosoma X #7648 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 263793 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disomía uniparental materna #4554 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98153 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disomía uniparental materna del cromosoma 1 #7216 La disomía uniparental materna del cromosoma 1 es una disomía uniparental de origen materno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermeda... CIE Q998 Orphanet 251009 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disomía uniparental materna del cromosoma 13 #4461 La disomía uniparental materna del cromosoma 13 es una disomía uniparental de origen materno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermed... CIE Q998 Orphanet 97678 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disomía uniparental materna del cromosoma 16 #4359 Es una disomía uniparental de origen materno que puede estar asociada con retraso del crecimiento intrauterino y un riesgo elevado de malformaciones congénitas. Además, se ha descr... CIE Q998 Orphanet 96185 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disomía uniparental materna del cromosoma 2 #4353 La disomía uniparental materna del cromosoma 2, es una disomía uniparental de origen materno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermed... CIE Q998 Orphanet 96179 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disomía uniparental materna del cromosoma 20 #4360 La disomía uniparental materna del cromosoma 20 (DUP 20) es una anomalía cromosómica muy poco frecuente en la que ambas copias del cromosoma 20 son heredadas de la madre. El princi... CIE Q998 Orphanet 96186 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disomía uniparental materna del cromosoma 21 #4361 Es una disomía uniparental de origen materno que no parece tener un efecto adverso en el fenotipo de un individuo. Existe la posibilidad de homocigosidad para una mutación de una e... CIE Q998 Orphanet 96187 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disomía uniparental materna del cromosoma 22 #4362 Es una disomía uniparental de origen materno que no parece tener ningún efecto adverso en el fenotipo de un individuo. La homocigosidad para una mutación recesiva de la enfermedad... CIE Q998 Orphanet 96188 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico