Enfermedad huérfana Discondrosteosis de Léri-Weill #221 Es una displasia esquelética poco frecuente y de origen genético caracterizada por talla baja desproporcionada y la típica deformidad de Madelung de la muñeca. (INSERM; ORPHANET) CIE Q778 Orphanet 240 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discromatosis simétrica hereditaria #35 Es una genodermatosis caracterizada por la presencia de máculas hiper- e hipopigmentadas, localizadas principalmente en las extremidades. (INSERM; ORPHANET) CIE L818 Orphanet 41 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Discromatosis universal hereditaria #222 Es una anomalía de origen genético y poco frecuente de la pigmentación cutánea caracterizada por la presencia generalizada de máculas hiper- e hipopigmentadas asintomáticas de morf... CIE L818 Orphanet 241 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disección aórtica familiar #210 La disección aórtica familiar es el término utilizado para describir la ruptura de la pared aórtica a nivel de la aorta media, que tiene como resultado la formación de un falso can... CIE I710 Orphanet 229 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disección arterial cervical familiar #2703 Es un trastorno neurológico, genético y poco frecuente. Está caracterizado por la disección de la arteria cervical en varios miembros de una sola familia, presentando manifestacion... CIE I720 Orphanet 36382 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disección coronaria espontánea idiopática #9755 Es una enfermedad vascular poco frecuente caracterizada por un desprendimiento idiopático de las capas de las paredes de las arterias coronarias, dando lugar a una falsa luz que li... CIE I254 Orphanet 458718 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disección y aneurisma de la aorta torácica sindrómica grave ligada al cromosoma X #10678 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE I711 Orphanet 622925 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disespondiloencondromatosis #3541 Es una displasia esquelética poco frecuente caracterizada por anisospondilia y encondromas múltiples en las vértebras y en la porción metafisaria y diafisaria de los huesos tubular... CIE Q784 Orphanet 85198 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disfagia lusoria #5097 Es un defecto poco frecuente del arco aórtico caracterizado por grados variables de disfagia debido a la compresión del esófago por una arteria subclavia derecha aberrante (arteria... CIE Q254 Orphanet 99082 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disfasia congénita familiar #1371 La disfasia congénita familiar, o disfasia familiar del desarrollo, es una forma grave de apraxia verbal del desarrollo caracterizada por una deficiencia del habla espontánea, de l... CIE F801 OMIM 600117 Orphanet 1799 Ministerio 603 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disfibrinogenemia familiar #4966 Es un trastorno de la coagulación caracterizado por una tendencia al sangrado debido a una anomalía funcional del fibrinógeno circulante. (INSERM; ORPHANET) CIE D682 Orphanet 98881 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disforia de la integridad corporal #10684 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE F452 Orphanet 623789 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico