Enfermedad huérfana Disfunción del nodo sinusal y sordera #8708 Es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por sordera congénita de grave a profunda sin evidencia de disfunción vestibular, junto con disfunción del nódulo sinoauric... CIE H918 Orphanet 324321 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disfunción diafragmática inducida por la ventilación #10091 Es un trastorno respiratorio poco frecuente caracterizado por una reducción importante de la fuerza contráctil diafragmática junto con atrofia de las fibras musculares del diafragm... CIE J958 Orphanet 505395 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disfuncion inmune - poliendocrinopatia - enteropatia ligada al cromosoma X #10929 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E310 OMIM 304790 Orphanet No disponible Ministerio 604 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disfunción troncoencefálica neonatal #5682 Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por la asociación, en grado variable, de disfunción en la succión y deglución, anomalías de la sensibilidad y motilidad l... CIE G938 Orphanet 137929 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disfunción vestibulococlear progresiva familiar #1348 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica dominante, tipo DFNA (INSERM; OR... Orphanet 1767 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disgenesia caudal familiar #1349 Es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis, caracterizado por diversos grados de disgenesia caudal, que van desde una arteria umbilical única o... CIE Q878 OMIM 600145 Orphanet 1768 Ministerio 605 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disgenesia cerebral congénita por deficiencia de glutamina sintetasa #3069 Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por el inicio neonatal de una encefalopatía epiléptica grave acompañada de malformaciones cerebrales (incluyendo atro... CIE E728 OMIM 610015 Orphanet 71278 Ministerio 606 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa por una mutación en el gen TUBB3 #8306 Es una malformación cerebral no sindrómica, de origen genético y poco frecuente, debida a una migración neuronal anómal. Se caracteriza por la asociación de displasia cortical e hi... CIE Q043 Orphanet 300570 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X #1203 La disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al X es un término histórico utilizado para describir un fenotipo considerado en la actualidad como parte del espectro clínico del... CIE Q048 OMIM 304100 Orphanet 1497 Ministerio 607 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disgenesia del segmento anterior autosómica recesiva #10181 Es una anomalía poco frecuente del desarrollo del segmento anterior sin manifestaciones extraoculares que se caracteriza por un predominio de anomalías del iris y del cristalino, i... CIE Q138 Orphanet 519388 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disgenesia gonadal 46,XX #224 Es una anomalía del desarrollo sexual/ desarrollo sexual diferente caracterizado por un defecto ovárico primario, ya sea por un fallo del desarrollo de las gónadas o por resistenci... CIE Q991 OMIM 233300 Orphanet 243 Ministerio 610 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disgenesia gonadal completa 46,XY #223 Es una anomalía del desarrollo sexual o desarrollo sexual diferente (DSD) poco frecuente asociado con ausencia de desarrollo gonadal que resulta en la presencia de genitales extern... CIE Q991 Orphanet 242 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico