Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por sordera congénita de grave a profunda sin evidencia de disfunción vestibular, junto con disfunción del nódulo sinoauric...

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29/05/2026

Es un trastorno respiratorio poco frecuente caracterizado por una reducción importante de la fuerza contráctil diafragmática junto con atrofia de las fibras musculares del diafragm...

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29/05/2026

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

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29/05/2026

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por la asociación, en grado variable, de disfunción en la succión y deglución, anomalías de la sensibilidad y motilidad l...

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29/05/2026

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica dominante, tipo DFNA (INSERM; OR...

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29/05/2026

Es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis, caracterizado por diversos grados de disgenesia caudal, que van desde una arteria umbilical única o...

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29/05/2026

Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por el inicio neonatal de una encefalopatía epiléptica grave acompañada de malformaciones cerebrales (incluyendo atro...

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29/05/2026

Es una malformación cerebral no sindrómica, de origen genético y poco frecuente, debida a una migración neuronal anómal. Se caracteriza por la asociación de displasia cortical e hi...

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29/05/2026

La disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al X es un término histórico utilizado para describir un fenotipo considerado en la actualidad como parte del espectro clínico del...

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29/05/2026

Es una anomalía poco frecuente del desarrollo del segmento anterior sin manifestaciones extraoculares que se caracteriza por un predominio de anomalías del iris y del cristalino, i...

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29/05/2026

Es una anomalía del desarrollo sexual/ desarrollo sexual diferente caracterizado por un defecto ovárico primario, ya sea por un fallo del desarrollo de las gónadas o por resistenci...

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29/05/2026

Es una anomalía del desarrollo sexual o desarrollo sexual diferente (DSD) poco frecuente asociado con ausencia de desarrollo gonadal que resulta en la presencia de genitales extern...

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29/05/2026