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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

La disomía uniparental materna del cromosoma 4, es una disomía uniparental de origen materno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermed...

Códigos

CIE Q998 Orphanet 96180
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La disomía uniparental materna del cromosoma 6 es una disomía uniparental de origen materno caracterizada por un retraso del crecimiento intrauterino. La mutación en homocigosis de...

Códigos

CIE Q998 Orphanet 96181
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La disomía uniparental materna del cromosoma 9, es una disomía uniparental de origen materno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermed...

Códigos

CIE Q998 Orphanet 96183
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una disomía uniparental de origen materno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica en el individuo, a excepción de aquellos casos de enfermedades recesivas en las...

Códigos

CIE Q998 Orphanet 261519
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Disomía uniparental paterna

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 98154
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La disomía uniparental paterna del cromosoma 1 es una disomía uniparental de origen paterno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermeda...

Códigos

CIE Q998 Orphanet 251004
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La disomía uniparental paterna del cromosoma 13 es una disomía uniparental de origen paterno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermed...

Códigos

CIE Q998 Orphanet 99324
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La disomía uniparental (DUP) paterna del cromosoma 20 es una anomalía cromosómica muy infrecuente en la que ambas copias del cromosoma 20 son heredadas del padre. Los principales r...

Códigos

CIE Q998 Orphanet 96194
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La disomía uniparental paterna del cromosoma 21 es una disomía uniparental de origen paterno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermed...

Códigos

CIE Q998 Orphanet 96195
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La disomía uniparental paterna del cromosoma 5 es una disomía uniparental de origen paterno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermeda...

Códigos

CIE Q998 Orphanet 96190
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La disomía uniparental paterna del cromosoma 6, es una disomía uniparental de origen paterno caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, diabetes mellitus neonatal tran...

Códigos

CIE Q998 Orphanet 96191
Actualización
29/05/2026