Enfermedad huérfana Disomía uniparental materna del cromosoma 4 #4354 La disomía uniparental materna del cromosoma 4, es una disomía uniparental de origen materno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermed... CIE Q998 Orphanet 96180 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disomía uniparental materna del cromosoma 6 #4355 La disomía uniparental materna del cromosoma 6 es una disomía uniparental de origen materno caracterizada por un retraso del crecimiento intrauterino. La mutación en homocigosis de... CIE Q998 Orphanet 96181 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disomía uniparental materna del cromosoma 9 #4357 La disomía uniparental materna del cromosoma 9, es una disomía uniparental de origen materno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermed... CIE Q998 Orphanet 96183 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disomía uniparental materna del cromosoma X #7447 Es una disomía uniparental de origen materno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica en el individuo, a excepción de aquellos casos de enfermedades recesivas en las... CIE Q998 Orphanet 261519 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disomía uniparental paterna #4555 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98154 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disomía uniparental paterna de genoma completo en mosaico #8816 Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por la combinación de líneas celulares biparentales y uniparentales paternas que conlleva a una presentación clínica variab... CIE Q958 Orphanet 329813 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disomía uniparental paterna del cromosoma 1 #7215 La disomía uniparental paterna del cromosoma 1 es una disomía uniparental de origen paterno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermeda... CIE Q998 Orphanet 251004 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disomía uniparental paterna del cromosoma 13 #5161 La disomía uniparental paterna del cromosoma 13 es una disomía uniparental de origen paterno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermed... CIE Q998 Orphanet 99324 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disomía uniparental paterna del cromosoma 20 #4367 La disomía uniparental (DUP) paterna del cromosoma 20 es una anomalía cromosómica muy infrecuente en la que ambas copias del cromosoma 20 son heredadas del padre. Los principales r... CIE Q998 Orphanet 96194 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disomía uniparental paterna del cromosoma 21 #4368 La disomía uniparental paterna del cromosoma 21 es una disomía uniparental de origen paterno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermed... CIE Q998 Orphanet 96195 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disomía uniparental paterna del cromosoma 5 #4363 La disomía uniparental paterna del cromosoma 5 es una disomía uniparental de origen paterno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermeda... CIE Q998 Orphanet 96190 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disomía uniparental paterna del cromosoma 6 #4364 La disomía uniparental paterna del cromosoma 6, es una disomía uniparental de origen paterno caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, diabetes mellitus neonatal tran... CIE Q998 Orphanet 96191 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico