Enfermedad huérfana Disomía uniparental paterna del cromosoma 7 #4365 La disomía uniparental paterna del cromosoma 7, es una disomía uniparental de origen paterno que muy probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfe... CIE Q998 Orphanet 96192 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disomía uniparental paterna del cromosoma X #7448 Es una disomía uniparental de origen paterno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica en el individuo, a excepción de aquellos casos de enfermedades recesivas en las... CIE Q998 Orphanet 261524 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disosteoesclerosis #1358 Es una displasia esquelética primaria de origen genético poco frecuente caracterizada por osteoesclerosis progresiva y platispondilia. (INSERM; ORPHANET) CIE Q788 Orphanet 1782 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disostosis #9029 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 364559 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disostosis acro-fronto-facio-nasal #1359 Es un síndrome de malformación congénita caracterizado por la asociación de anomalías faciales y esqueléticas con una discapacidad intelectual profunda y anomalías genitourinarias... CIE Q751 OMIM 201180 Orphanet 1784 Ministerio 616 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disostosis acrocraneofacial #837 Es una forma muy poco frecuente de disostosis acrofacial caracterizada por talla baja, acrocefalia, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, proptosis ocular, fisuras palpebrales i... CIE Q870 OMIM 201050 Orphanet 949 Ministerio 41 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disostosis acrofacial #9032 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE Q754 OMIM En revisión Orphanet 364574 Ministerio 619 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disostosis acrofacial postaxial #227 Es una disostosis acrofacial poco frecuente caracterizada por hipoplasia mandibular y malar, orejas pequeñas en forma de copa, ectropión del párpado inferior y malformaciones simét... CIE Q754 OMIM 263750 Orphanet 246 Ministerio 620 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disostosis acrofacial tipo Catania #1360 Es una disostosis acrofacial congénita poco frecuente caracterizada por un leve retraso del crecimiento intrauterino, talla baja postnatal, microcefalia, discapacidad intelectual,... CIE Q754 OMIM 101805 Orphanet 1786 Ministerio 618 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disostosis acrofacial tipo Kennedy-Teebi #2910 Es una disostosis acrofacial poco frecuente debida a la presencia de características que, por lo general, no están presentes en el síndrome de Nager (SN) tales como microcefalia, b... CIE Q754 Orphanet 64542 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disostosis acrofacial tipo Palagonia #1361 Es una forma muy poco frecuente de disostosis acrofacial, descrita en cuatro miembros de una misma familia de la aldea siciliana de Palagonia, caracterizada por inteligencia normal... CIE Q754 OMIM 601829 Orphanet 1787 Ministerio 622 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disostosis acrofacial tipo Rodríguez #1362 Es un síndrome malformativo, grave, poco frecuente, caracterizado por hipoplasia mandibular grave, focomelia de las extremidades superiores acompañada de oligodoctilia, ausencia de... CIE Q754 OMIM 201170 Orphanet 1788 Ministerio 623 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico