Enfermedad huérfana Displasia acromandibular #1840 Es un trastorno óseo genético poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento, anomalías craneofaciales de desarrollo postnatal que incluyen la hipoplasia mandibular, oste... CIE Q875 OMIM 248370 Orphanet 2457 Ministerio 689 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia acromandibular asociada al gen MTX2 #10817 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Orphanet 647667 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia acromélica #4042 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 93436 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia acromesomélica #4043 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 93437 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia acromesomelica tipo Brahimi Bacha #10930 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q778 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 627 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia acromesomélica tipo Grebe #1585 Es un tipo de displasia acromesomélica con un patrón de herencia autosómico recesivo caracterizado por talla baja extrema al nacimiento, anomalías confinadas a las extremidades, ac... CIE Q788 Orphanet 2098 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia acromesomelica tipo Hunter - Thompson #10931 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q788 OMIM 201250 Orphanet No disponible Ministerio 628 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson #850 Es una forma de displasia acromesomélica de herencia autosómica recesiva caracterizada por talla baja extrema (talla adulta final de aproximadamente 120 cm) con anomalías localizad... CIE Q788 Orphanet 968 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia acromesomélica tipo Maroteaux #34 Es una forma de displasia acromesomélica de herencia autosómica recesiva caracterizada por talla baja extrema (talla adulta CIE Q778 Orphanet 40 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia acromesomelica tipo Maroteaux #10932 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q778 OMIM 602875 Orphanet No disponible Ministerio 629 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia acromícrica #851 Es una displasia ósea muy poco frecuente caracterizada por talla baja, manos y pies cortos, leve dismorfia facial y anomalías radiológicas características de las manos. (INSERM; OR... CIE Q778 OMIM 102370 Orphanet 969 Ministerio 630 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia acropectorovertebral #843 Es una displasia esquelética poco frecuente caracterizada por la fusión de los huesos del carpo y el tarso, con anomalías complejas de los dedos de manos y pies (polidactilia preax... CIE Q748 OMIM 102510 Orphanet 957 Ministerio 631 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico