Enfermedad huérfana Displasia cráneo-ectodérmica #1214 La displasia cráneo-ectodérmica (CED) es un trastorno muy raro del desarrollo, caracterizado por defectos ectodérmicos y esqueléticos congénitos asociados a rasgos dismórficos, nef... CIE Q875 OMIM 218330, 613610, 614099, 614378 Orphanet 1515 Ministerio 314 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia craneodiafisaria #1212 Es un trastorno óseo esclerótico poco frecuente con una expresión fenotípica variable que se manifiesta como hiperostosis generalizada masiva y esclerosis, en particular del cráneo... CIE M852 OMIM 122860 Orphanet 1513 Ministerio 637 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia craneofrontonasal #1218 Es un síndrome malformativo poco frecuente ligado al cromosoma X que se caracteriza por anomalías craneofaciales, uñas estriadas, discapacidad intelectual y diversas anomalías del... CIE Q871 OMIM 304110 Orphanet 1520 Ministerio 636 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia craneolenticulosutural #2786 La displasia craneolenticulosutural (CLSD; por sus siglas en inglés), también conocida como síndrome de Boyadjiev-Jabs, está caracterizada por la asociación específica de fontanela... CIE Q758 OMIM 607812 Orphanet 50814 Ministerio 638 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia craneometadiafisaria, tipo hueso wormiano #3531 Es una displasia ósea craneotubular extremadamente poco frecuente descrita en menos de 10 pacientes hasta la fecha. Las manifestaciones clínicas incluyen macrocefalia, frente promi... CIE Q788 Orphanet 85184 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia craneometafisaria #1220 Es una enfermedad ósea genética y muy poco frecuente caracterizada por hiperostosis difusa progresiva de los huesos craneales que produce dismorfia facial con repercusiones funcion... CIE Q788 OMIM 123000 Orphanet 1522 Ministerio 639 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia craneotelencefálica #1225 Es un defecto del desarrollo embrionario genético poco frecuente, caracterizado por craneosinostosis con encefalocele frontal y varias anomalías cerebrales adicionales (hidrocefali... CIE Q043 Orphanet 1528 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia de cadera tipo Beukes #1598 Es una displasia ósea primaria caracterizada por artropatía degenerativa precoz de caderas. La enfermedad presenta molestias/dolor en la articulación de la cadera y trastornos de l... CIE Q658 Orphanet 2114 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia de dentina atípica por defiencia de SMOC2 #8575 Es una displasia de la dentina genética y poco frecuente caracterizada por microdoncia extrema, oligodoncia y anomalías de la forma de los dientes (incluyendo dientes globulares, m... CIE K005 Orphanet 314721 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia de dentina tipo 1 #5217 La displasia de la dentina tipo I (DD-I; ver este término) es una forma poco frecuente de displasia de la dentina (DD; ver este término) que se caracteriza por raíces cortas, cónic... CIE K005 Orphanet 99789 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia de grado alto en pacientes con esófago de Barrett #7013 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE K227 Orphanet 231080 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia de Greenberg #1144 La displasia de Greenberg es un tipo muy poco frecuente de displasia letal caracterizada por hidropesía fetal, extremidades cortas y una calcificación anómala del tejido condroóseo... CIE Q773 OMIM 215140 Orphanet 1426 Ministerio 642 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico