Saltar al contenido

Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es una malformación tricuspídea congénita poco frecuente caracterizada por un engrosamiento irregular de los velos por tejido conectivo mixoide en una válvula tricuspídea normalmen...

Códigos

CIE Q228 Orphanet 555874
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Displasia cono-espondilar

No ministerio

Es un trastorno genético óseo primario poco frecuente caracterizado por cifosis lumbar grave de inicio temprano, marcada braquidactilia y epífisis cónica pronunciada e irregular de...

Códigos

CIE Q777 Orphanet 420794
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Displasia cortical cerebral

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 268950
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una malformación cerebral no sindrómica, genética poco frecuente, debida a un trastorno de migración neuronal. Se caracteriza por malformaciones focales de tamaño variable en cu...

Códigos

CIE Q048 Orphanet 65683
Actualización
29/05/2026