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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Cuadrícula Lista
#8616

La displasia condroectodérmica con ceguera nocturna es un trastorno genético del desarrollo óseo poco frecuente caracterizado por talla baja proporcionada, displasia ungueal (uñas...

CIE Q776
Orphanet
319195
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#10354

Es una malformación tricuspídea congénita poco frecuente caracterizada por un engrosamiento irregular de los velos por tejido conectivo mixoide en una válvula tricuspídea normalmen...

CIE Q228
Orphanet
555874
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Displasia cono-espondilar

#9413

Es un trastorno genético óseo primario poco frecuente caracterizado por cifosis lumbar grave de inicio temprano, marcada braquidactilia y epífisis cónica pronunciada e irregular de...

CIE Q777
Orphanet
420794
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Displasia cortical cerebral

#7736

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
268950
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#2946

Es una malformación cerebral no sindrómica, genética poco frecuente, debida a un trastorno de migración neuronal. Se caracteriza por malformaciones focales de tamaño variable en cu...

CIE Q048
Orphanet
65683
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026