Enfermedad huérfana Displasia de hombro y pelvis #2119 La displasia de hombro y pelvis es una disostosis rara caracterizada por una hipoplasia bilateral de la escápula y de las alas ilíacas. (INSERM; ORPHANET) CIE Q875 Orphanet 2839 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia de huesos finos #4046 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 93440 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia de Kniest #437 La displasia de Kniest es una colagenopatía de tipo II grave, caracteriza por tronco y extremidades cortas, articulaciones prominentes e hipoplasia mediofacial (cara redondeada con... CIE Q777 Orphanet 485 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia de la cabeza femoral tipo Meyer #6144 La displasia de Meyer de la cabeza femoral es una forma leve y localizada de displasia esquelética que se caracteriza por una osificación irregular y retrasada de la epífisis de la... CIE Q788 Orphanet 168621 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia de la dentina #1288 La displasia de la dentina (DD; ver este término) es una enfermedad rara que pertenece al grupo de defectos hereditarios de la dentina. Se caracteriza por un desarrollo anómalo de... CIE K005 Orphanet 1653 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia de la dentina tipo 2 #5218 La displasia de la dentina tipo II (DD-II) es una forma leve, poco frecuente, de la displasia de la dentina (DD; ver este término) caracterizada por dientes con raíces normales per... CIE K005 Orphanet 99791 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia de la unión diencéfalo-mesencefálica #8615 Es una malformación cerebral no sindrómica, genética poco frecuente, caracterizada por grave discapacidad intelectual, microcefalia postnatal progresiva, hipotonía axial, cuadripar... CIE Q048 Orphanet 319192 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia de la válvula aórtica congénita #5469 Está enfermedad se describe en Estenosis aórtica valvular del niño (INSERM; ORPHANET) CIE Q230 Orphanet 101043 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia de Piepkorn #5908 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia en boomerang (INSERM; ORPHANET) CIE Q871 Orphanet 156723 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia de Schneckenbecken #2330 La displasia de Schneckenbecken (o condrodisplasia con pelvis con estructura en espiral) es una displasia espondilodisplásica letal prenatal. S (INSERM; ORPHANET) CIE Q777 Orphanet 3144 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia de Singleton-Merten #3534 Es un trastorno caracterizado por displasia dental, calcificación progresiva de la aorta torácica con estenosis, osteoporosis y expansión de las cavidades medulares de los huesos d... CIE Q788 OMIM 616298 Orphanet 85191 Ministerio 644 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia de Smith-McCort #6280 Es una displasia espondilo-epi-metafisaria poco frecuente caracterizada por las siguientes manifestaciones clínicas: facies tosca, cuello corto, talla baja de tronco corto con tóra... CIE Q777 Orphanet 178355 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico