Enfermedad huérfana Displasia en boomerang #1047 Es una displasia esquelética letal poco frecuente caracterizada por enanismo grave de extremidades cortas, luxaciones articulares, pie zambo, facies distintiva y hallazgos radiológ... CIE Q871 OMIM 112310 Orphanet 1263 Ministerio 641 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia en patrón del epitelio pigmentario de la retina #2905 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 63454 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia epifisaria hemimélica #1387 Es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por un sobrecrecimiento osteocondral asimétrico y localizado que afecta a una o varias epífisis, más comúnmente al... CIE Q748 Orphanet 1822 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia epifisaria múltiple #232 Es un grupo poco frecuente de displasias óseas primarias caracterizado por la asociación de anomalías epifisarias de los huesos largos que ocasionan dolor articular a una edad temp... CIE Q773 OMIM En revisión Orphanet 251 Ministerio 659 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia epifisaria múltiple con displasia grave femoral proximal #6060 La displasia epifisaria múltiple con displasia grave femoral proximal, es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por displasia severa del fémur proximal de inicio... CIE Q773 Orphanet 166029 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia epifisaria múltiple con miniepífisis #6061 Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por centros de osificación secundaria extremadamente pequeños (mini-epífisis) en todas o en algunas articulaciones, dand... CIE Q773 Orphanet 166032 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia epifisaria múltiple por anomalía del colágeno 9 #6056 Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja leve o normal, dolor de inicio temprano y/o rigidez de las articulaciones (afectando principalmente a las... CIE Q773 Orphanet 166002 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia epifisaria múltiple tipo 1 #3973 Es una forma de displasia epifisaria múltiple caracterizada por talla normal o ligeramente baja, dolor en las caderas y/o rodillas, deformación progresiva de las extremidades y ost... CIE Q773 Orphanet 93308 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia epifisaria múltiple tipo 4 #3972 Es una displasia epifisaria múltiple de inicio en la infancia tardía caracterizada por dolor en las articulaciones que afecta a caderas, rodillas, muñecas y dedos de las manos, con... CIE Q773 Orphanet 93307 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia epifisaria múltiple tipo 5 #3974 Es una displasia epifisaria múltiple caracterizada por un inicio temprano de dolor y rigidez (que afecta a rodillas y caderas), deformidad progresiva de las extremidades y osteoart... CIE Q773 Orphanet 93311 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia epifisaria múltiple tipo 7 #10818 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Orphanet 647676 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali #6059 Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por displasia epifisaria múltiple asociada a macrocefalia y a rasgos faciales dismórficos (como frente prominente, hiper... CIE Q773 Orphanet 166024 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico