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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por la asociación de displasia epifisaria múltiple, disfunción visual (con miopía progresiva de inicio temprano, adelgaz...

Códigos

CIE Q773 Orphanet 166011
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por epífisis pequeñas y planas (especialmente las epifisis de la cabeza femoral), acortamiento rizomélico de las extremi...

Códigos

CIE Q788 Orphanet 166016
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una forma de displasia acromélica caracterizada por unos signos radiológicos distintivos de falanges medias en forma de ángel, un patrón metacarpofalángico característico (que a...

Códigos

CIE Q788 OMIM 105835 Orphanet 63442 Ministerio 660
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja desproporcionada con cuello y tronco corto...

Códigos

CIE Q777 Orphanet 228387
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 93434
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una condrodisplasia caracterizada por talla baja desproporcionada, epífisis anómalas y aplanamiento de los cuerpos vertebrales. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q777 OMIM 183900 Orphanet 94068 Ministerio 662
Actualización
29/05/2026
Ministerio

La displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn se caracteriza por enanismo de tronco corto, afectación progresiva de la columna vertebral y la epífisis y déficit intelectual de l...

Códigos

CIE Q777 OMIM 271620 Orphanet 163665 Ministerio 664
Actualización
29/05/2026
Ministerio

La displasia espondiloepifisaria tardía (SEDT) se caracteriza por estatura baja desproporcionada en la adolescencia o la edad adulta, asociada a brazos y tronco cortos y pecho en f...

Códigos

CIE Q777 OMIM En revisión Orphanet 93284 Ministerio 663
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia espondiloepifisaria tardía (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q777 OMIM 183850 Orphanet 163673 Ministerio 665
Actualización
29/05/2026