Enfermedad huérfana Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton #6057 Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por la asociación de displasia epifisaria múltiple, disfunción visual (con miopía progresiva de inicio temprano, adelgaz... CIE Q773 Orphanet 166011 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia epifisaria múltiple tipo Lowry #6058 Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por epífisis pequeñas y planas (especialmente las epifisis de la cabeza femoral), acortamiento rizomélico de las extremi... CIE Q788 Orphanet 166016 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia epifisaria múltiple y pseudoacondroplasia #4038 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 93429 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia epifisiaria-falángica en foma de ángel #2902 Es una forma de displasia acromélica caracterizada por unos signos radiológicos distintivos de falanges medias en forma de ángel, un patrón metacarpofalángico característico (que a... CIE Q788 OMIM 105835 Orphanet 63442 Ministerio 660 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria #6991 La displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja desproporcionada con cuello y tronco corto... CIE Q777 Orphanet 228387 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondilodisplásica #4040 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 93434 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepifisaria asociada al gen MIR140 #10683 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q777 Orphanet 623695 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepifisaria con acortamiento metatarsiano #5652 Es una displasia ósea primaria, de origen genético poco frecuente, caracterizada por el inicio temprano de artritis pseudorreumatoide progresiva, platispondilia e hipoplasia/displa... CIE Q777 OMIM 609162 Orphanet 137678 Ministerio 635 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepifisaria congénita #4194 Es una condrodisplasia caracterizada por talla baja desproporcionada, epífisis anómalas y aplanamiento de los cuerpos vertebrales. (INSERM; ORPHANET) CIE Q777 OMIM 183900 Orphanet 94068 Ministerio 662 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn #5996 La displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn se caracteriza por enanismo de tronco corto, afectación progresiva de la columna vertebral y la epífisis y déficit intelectual de l... CIE Q777 OMIM 271620 Orphanet 163665 Ministerio 664 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepifisaria tardía #3961 La displasia espondiloepifisaria tardía (SEDT) se caracteriza por estatura baja desproporcionada en la adolescencia o la edad adulta, asociada a brazos y tronco cortos y pecho en f... CIE Q777 OMIM En revisión Orphanet 93284 Ministerio 663 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondiloepifisaria tipo Byers #5998 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia espondiloepifisaria tardía (INSERM; ORPHANET) CIE Q777 OMIM 183850 Orphanet 163673 Ministerio 665 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico