Enfermedad huérfana Displasia espondilometafisaria #235 Las displasias espondilometafisarias constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades asociadas a problemas de la marcha y del crecimiento, que se manifiestan a lo largo del segund... CIE Q778 OMIM En revisión Orphanet 254 Ministerio 678 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondilometafisaria autosómica recesiva, tipo Mégarbané #9306 La displasia espondilometafisaria autosómica recesiva, tipo Mégarbané, es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, talla b... CIE Q778 Orphanet 401979 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondilometafisaria axial #6126 Es un tipo poco frecuente de displasia espondilometafisaria caracterizada por cambios metafisarios de los huesos troncales-yuxtatroncales asociados a distrofia retiniana. Los afect... CIE Q778 OMIM 602271 Orphanet 168549 Ministerio 673 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada #2788 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espondiloencondrodisplasia (INSERM; ORPHANET) CIE Q777 OMIM 607944 Orphanet 50816 Ministerio 679 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondilometafisaria neonatal grave asociada a SBDS #10679 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q777 Orphanet 622934 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondilometafisaria regresiva #9680 Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja leve, acortamiento rizomélico de las extremidades, arqueamiento de los huesos largos con metáfisis ensanc... CIE Q778 Orphanet 448267 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondilometafisaria tipo A4 #6128 La displasia espondilometafisaria tipo A4 es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja desproporcionada, malformación grave del cuello femoral, marcad... CIE Q778 OMIM 609052 Orphanet 168555 Ministerio 674 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondilometafisaria tipo agrecán #6238 La displasia espondiloepimetafisaria tipo agrecán es una forma de displasia esquelética caracterizada por talla baja, dismorfia facial y hallazgos radiológicos característicos. (IN... CIE Q777 OMIM 612813 Orphanet 171866 Ministerio 681 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondilometafisaria tipo Czarny-Ratajczak #9067 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia espondilometafisaria tipo A4 (INSERM; ORPHANET) CIE Q778 Orphanet 370019 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondilometafisaria tipo fracturas en esquina #3977 Es una displasia esquelética asociada a talla baja, coxa vara del desarrollo, deformidad progresiva de la cadera, fracturas en esquina simuladas de huesos tubulares largos y anomal... CIE Q778 Orphanet 93315 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski #3976 La displasia espondilometafisaria, tipo Kozlowski, se caracteriza por talla baja (enanismo de tronco corto), escoliosis, anomalías metafisarias en el fémur (prominente en el cuello... CIE Q778 OMIM 184252 Orphanet 93314 Ministerio 682 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia espondilometafisaria tipo Schmidt #3978 La displasia espondilometafisaria tipo Schmidt se caracteriza por: talla baja, genu valgo grave, pélvis pequeña, cifoescoliosis progresiva, deformidad de la muñeca, miopía, huesos... CIE Q778 Orphanet 93316 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico