Enfermedad huérfana Displasia frontonasal acromélica #1392 Es una variante poco frecuente de displasia frontonasal caracterizada por diversas malformaciones craneofaciales (fontanela anterior amplia, hipertelorismo ocular, punta nasal bífi... CIE Q758 Orphanet 1827 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia frontonasal asociada al gen SIX2 #9970 Es una displasia frontonasal poco frecuente caracterizada por un fenotipo craneofacial que comprende frente prominente con línea anterior de implantación del cabello alta, ptosis,... CIE Q758 Orphanet 488437 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia geleofísica #1955 Es una displasia esquelética muy rara, caracterizada por talla baja, anomalías prominentes en manos y pies, y un aspecto facial característico (descrito como feliz). (INSERM; ORPHA... CIE Q871 OMIM 231050 Orphanet 2623 Ministerio 685 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia gnatodiafisaria #2840 Es una displasia ósea caracterizada por fragilidad ósea, frecuentes fracturas óseas a una edad temprana, lesiones cemento-óseas en los huesos de la mandíbula, arqueamiento de los h... CIE M858 Orphanet 53697 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia inmuno-ósea #6186 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 169349 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia inmuno-ósea de Schimke #1393 Es un trastorno multisistémico poco frecuente caracterizado por displasia espondiloepifisaria y talla baja desproporcionada, dismorfia facial, inmunodeficiencia de células T y nefr... CIE Q777 OMIM 242900 Orphanet 1830 Ministerio 686 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia letal osteosclerótica de hueso #1395 Es un trastorno poco frecuente definido por una osteosclerosis generalizada con la formación de hueso perióstico, una dismorfia facial característica, anomalías cerebrales incluyen... CIE Q782 OMIM 259775 Orphanet 1832 Ministerio 688 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia linfática generalizada asociada al gen PIEZO1 con hidropesía fetal no inmunológico #10433 Es un linfedema primario de origen genético y poco frecuente caracterizado por linfedema generalizado uniforme, a menudo con afectación sistémica como linfangiectasia intestinal y... CIE Q820 Orphanet 568062 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo A #3783 Está enfermedad se describe en Displasia mandíbuloacra (INSERM; ORPHANET) CIE Q875 Orphanet 90153 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo B #3784 Está enfermedad se describe en Displasia mandíbuloacra (INSERM; ORPHANET) CIE Q875 Orphanet 90154 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia mesodérmica axial #1396 Es un síndrome poco frecuente de defectos del desarrollo embrionario caracterizado por manifestaciones congénitas tanto del espectro óculo-aurículo-vertebral como de la secuencia d... CIE Q878 Orphanet 1834 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia mesomélica aislada del antebrazo #1872 Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por displasia mesomélica aislada de las extremidades superiores. Los pacientes presentan hipoplasia cubital con incurvac... CIE Q788 Orphanet 2497 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico