Enfermedad huérfana Displasia mesomélica de Langer #1958 Es una displasia esquelética de carácter genético poco frecuente caracterizada por talla baja grave desproporcionada con acortamiento mesomélico y rizomélico de las extremidades su... CIE Q871 Orphanet 2632 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia mesomélica tipo Kantaputra #1397 La displasia mesomélica tipo Kantaputra es una enfermedad esquelética rara caracterizada por unos segmentos medios de las extremidades cortos y simétricos y estatura baja. (INSERM;... CIE Q788 Orphanet 1836 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia mesomélica tipo Nievergelt #1959 Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por un grave acortamiento mesomélico, especialmente de las extremidades inferiores, con tíbias y peronés triangulares o... CIE Q788 OMIM 163400 Orphanet 2633 Ministerio 690 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia mesomélica tipo Reinhardt-Pfeiffer #1960 Es un trastorno poco frecuente caracterizado por talla baja desproporcionada desde el nacimiento con displasia de cúbito y peroné. (INSERM; ORPHANET) CIE Q788 Orphanet 2634 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia mesomélica tipo Savarirayan #3524 Es un trastorno caracterizado por tibias marcadamente hipoplásicas y de forma triangular, y ausencia de peroné. Hasta la fecha se han notificado dos casos esporádicos. También se h... CIE Q788 Orphanet 85170 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia mesomélica y rizo-mesomélica #4044 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 93438 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia metafisaria múltiple #4039 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 93430 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia metafisaria osteoesclerótica #10070 Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por osteosclerosis localizada predominantemente en las metáfisis y márgenes epifisarios de los huesos apendiculares y eq... CIE Q785 Orphanet 500548 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia metafisaria sin hipotricosis #1399 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Hipoplasia de cartílago-cabello (INSERM; ORPHANET) Orphanet 1838 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia metafisaria tipo Braun-Tinschert #3533 La displasia metafisaria tipo Braun-Tinschert está caracterizada por submodelación metafisaria con ensanchamiento de los huesos largos y fémures con apariencia de matraz de Erlenme... CIE Q785 Orphanet 85188 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia metatrópica #1961 La displasia metatrópica (MTD) es una displasia espondiloepimetafisaria caracterizada por un tronco largo y extremidades cortas en la infancia, seguido de una cifoescoliosis progre... CIE Q778 OMIM 156530 Orphanet 2635 Ministerio 767 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia microcefálica osteodisplásica tipo Saul Wilson #3525 Es una displasia esquelética caracterizada por un fenotipo facial distintivo, talla baja, braquidactilia, deformidades del pie zambo, cataratas y microcefalia. Se ha descrito en cu... CIE Q788 OMIM En revisión Orphanet 85172 Ministerio 691 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico