Enfermedad huérfana Displasia espondilometafisaria tipo Sedaghatian #3979 La displasia espondiloepifisaria (SEMD) de tipo Sedaghatian es una forma neonatal letal de displasia espondiloepisaria. Se caracteriza por: condrodisplasia metafisaria grave, acort... CIE Q778 Orphanet 93317 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia esquelética asociada al gen CHST3 #7617 Es un trastorno óseo muy poco frecuente caracterizado clínicamente por talla baja de inicio prenatal; luxación de rodillas, caderas o codos; pie zambo; limitaciones del rango de mo... CIE Q748 Orphanet 263463 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia esquelética con huesos wormianos-fracturas múltiples-dentinogénesis imperfecta #6082 Es un trastorno esquelético caracterizado clínicamente por fracturas múltiples, huesos wormianos en cráneo, dentinogénesis imperfecta y dismorfia facial (hipertelorismo, párpados l... CIE Q788 OMIM 604922 Orphanet 166277 Ministerio 1935 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia esquelética de las extremidades cortas con inmunodeficiencia combinada grave #830 Es un tipo extremadamente infrecuente de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) que se caracteriza por los signos clásicos de la IDCG T-B (infecciones graves y recurrentes, diarr... CIE D822 Orphanet 935 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia esquelética letal asociada al gen NEK9 #9798 Es una displasia ósea primaria, letal y poco frecuente, caracterizada por acinesia fetal, contracturas múltiples, acortamiento de todos los huesos largos, costillas cortas y anchas... CIE Q772 Orphanet 464366 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia faciocardiomélica #1490 Es un síndrome polimalformativo extremedamente raro. (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 OMIM 227270 Orphanet 1972 Ministerio 1991 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia fibrosa de hueso #230 Es una displasia ósea primaria, benigna y poco frecuente, caracterizada por el reemplazo progresivo del tejido óseo y la médula ósea normales por tejido conectivo fibroso en uno (m... CIE Q781 Orphanet 249 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia fibrosa monostótica #3956 Está enfermedad se describe en Displasia fibrosa de hueso (INSERM; ORPHANET) CIE M850 Orphanet 93277 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia fibrosa poliostótica #3955 Está enfermedad se describe en Displasia fibrosa de hueso (INSERM; ORPHANET) CIE Q781 Orphanet 93276 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia frontofacionasal #1365 Es una malformación congénita poco frecuente caracterizada por anomalías craniofaciales múltiples (braquicefalia, blefarofimosis, ptosis, fisuras palpebrales en forma de S, colobom... CIE Q758 Orphanet 1791 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia frontometafisaria #1391 Es una displasia ósea que pertenece al espectro del síndrome otopalatodigital y que está caracterizada por una osificación y patrón anómalos del esqueleto axial y apendicular, dism... CIE Q785 OMIM 305620 Orphanet 1826 Ministerio 684 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia frontonasal #231 Es un grupo de trastornos del desarrollo óseo poco frecuentes caracterizados por un conjunto de anomalías que afectan a los ojos, la frente y la nariz, asociadas a disrafia mediofa... Orphanet 250 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico