Enfermedad huérfana Displasia mucoepitelial hereditaria #1400 Es una inmunodeficiencia de origen genético y poco frecuente, con afectación cutánea caracterizada por la tríada de alopecia no cicatricial (que afecta, principalmente, al cuero ca... CIE K137 Orphanet 1839 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia óculo-oto-facial #3154 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Burn-McKeown (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 OMIM 608572 Orphanet 77302 Ministerio 693 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia oculodentodigital #2014 Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente caracterizado por anomalías craneofaciales, oculares, dentales, digitales y síntomas neurológicos. (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 OMIM 164200 Orphanet 2710 Ministerio 692 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia odonto-ónico-dérmica #2024 Es un síndrome de displasia ectodérmica de origen genético poco frecuente caracterizado por anomalías dentales (principalmente agenesia de los dientes permanentes y temporales con... CIE Q824 OMIM 257980 Orphanet 2721 Ministerio 1288 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia odontomaxilar segmentaria #2972 La displasia odontomaxilar segmentaria (SOD) es un trastorno poco frecuente, caracterizado por el agrandamiento unilateral del hueso alveolar y la encía del maxilar superior izquie... CIE K004 OMIM En revisión Orphanet 67039 Ministerio 694 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia odontomicroniquial #1382 Es un síndrome de displasia ectodérmica hereditaria poco frecuente caracterizado por la afectación de dientes y uñas: erupción precoz y desprendimiento de la dentición temporal, er... CIE Q848 Orphanet 1811 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia oftalmo-mandíbulo-mélica #2038 La displasia oftalmo-mandibulo-mélica está caracterizada por ceguera completa debido a opacidades corneales, masticación dificultosa debido a la fusión temporomandibular y malforma... CIE Q878 Orphanet 2741 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia ósea letal tipo Holmgren #1401 Es una displasia ósea letal caracterizada por bajo peso al nacer, talla baja rizomélica, fémur curvo y tórax corto, que provoca asfixia. Los casos iniciales podrían haber sido diag... CIE Q778 OMIM 211120 Orphanet 1842 Ministerio 695 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia ósea primaria #9025 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE Q789 OMIM En revisión Orphanet 364526 Ministerio 683 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia ósea primaria con aumento de la densidad ósea #4050 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 93444 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia ósea primaria con desarrollo desorganizado de los componentes esqueléticos #4056 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 93450 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia ósea primaria con disminución de la densidad ósea #4052 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 93446 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico