Enfermedad huérfana Displasia tanatofórica #1974 Es una displasia ósea primaria con micromelia caracterizada por micromelia, macrocefalia, tórax estrecho y rasgos faciales distintivos. Incluye la DT tipo 1 (DT1) y la DT tipo 2 (D... CIE Q771 OMIM 156830 187600 187601 Orphanet 2655 Ministerio 771 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia tanatofórica tipo 1 #1411 Es una forma de displasia tanatofórica caracterizada por la aparición prenatal de deficiencia del crecimiento de las extremidades de menos del 5%, incurvación femoral (en forma de... CIE Q771 Orphanet 1860 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia tanatofórica tipo 2 #3953 Es una forma de displasia tanatofórica caracterizada por la aparición prenatal de micromelia con fémures rectos, platispondilia, tórax angosto y cráneo en forma de trébol con mayor... CIE Q771 Orphanet 93274 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia tanatofórica, variante de Glasgow #3954 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Hipoplasia de cartílago-cabello (INSERM; ORPHANET) CIE Q788 Orphanet 93275 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia toraco-laringo-pélvica #2456 La displasia toraco-laringo-pélvica es una displasia de costillas cortas, caracterizada por distrofia torácica, estenosis laringea y pelvis pequeña. (INSERM; ORPHANET) CIE Q772 OMIM 187760 187770 Orphanet 3317 Ministerio 2094 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia toracomélica #1375 La displasia toracomélica es un trastorno de displasia ósea primaria muy poco frecuente que se caracteriza por tórax en forma de campana, talla baja desproporcionada, hipoplasia pé... CIE Q772 Orphanet 1803 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia trico-odonto-oniquial #2489 Es una displasia ectodérmica poco frecuente caracterizada por hipotricosis generalizada grave, alopecia parietal, anodoncia secundaria debida a hipoplasia del esmalte, onicodistrof... CIE Q824 OMIM 275450 Orphanet 3355 Ministerio 700 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia ungueal #3211 Es una anomalía ungueal aislada poco frecuente caracterizada por uñas quebradizas, finas, ásperas y de apariencia opaca con numerosas estrías longitudinales. En las formas más leve... CIE L603 Orphanet 79153 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia ungueal autosómica recesiva #7917 Es una anomalía de las uñas aislada y poco frecuente. Se caracteriza por unas uñas en forma de garra, gruesas, hiperplásicas, duras e hiperpigmentadas, hiperqueratosis subungueal,... CIE Q846 Orphanet 280654 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada al gen FLNA #10355 Es una malformación cardíaca de origen genético y poco frecuente caracterizada por una degeneración mixomatosa progresiva predominantemente de la válvula mitral (aunque no es infre... CIE Q238 Orphanet 555877 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio derecho #8104 Está enfermedad se describe en Displasia ventricular derecha arritmogénica familiar aislada (INSERM; ORPHANET) CIE I428 Orphanet 293910 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio izquierdo #8102 Está enfermedad se describe en Displasia ventricular derecha arritmogénica familiar aislada (INSERM; ORPHANET) CIE I428 Orphanet 293888 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico