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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
364536
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Displasia osteofibrosa

#9966

Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por la presencia de un tumor osteolítico fibro-óseo benigno localizado típicamente en la tibia (y, ocasiona...

CIE M850
Orphanet
488265
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Displasia osteoglofónica

#1968

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por talla baja extrema, anomalías craneofaciales graves y múltiples dientes impactados. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q871
Orphanet
2645
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4049

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
93443
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#1145

La displasia oto-espondilo-megaepifisaria (OSMED) es una anomalía innata de la formación del colágeno de los cartílagos que se caracteriza por una sordera neurosensorial, unas epíf...

CIE Q777 OMIM 215150
Orphanet
1427
Ministerio
697
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Displasia otomandibular

#5868

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
155896
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Displasia parastremática

#1969

Es una condrodisplasia muy poco frecuente caracterizada por un enanismo grave, cifoescoliosis, rigidez de las articulaciones grandes y distorsión de los miembros inferiores. (INSER...

CIE Q871
Orphanet
2646
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026