Enfermedad huérfana Displasia platispondílica tipo Torrance #3520 La displasia platispondílica esquelética letal (DPEL), tipo Torrance (DPEL-T) es una displasia esquelética caracterizada por un acortamiento grave de las extremidades (huesos largo... CIE Q778 Orphanet 85166 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia pontino-tegmental cap #7756 La displasia pontino-tegmental cap, o del tegmento pontino en gorra, es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central que se caracteriza por un patrón específico de... CIE Q048 Orphanet 269229 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia pseudodiastrófica #3527 Es un trastorno caracterizado por acortamiento rizomélico de las extremidades y deformidad grave del pie zambo, en asociación con luxaciones del codo y de la articulación interfalá... CIE Q788 OMIM 264180 Orphanet 85174 Ministerio 698 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia renal #3919 Es una malformación renal poco frecuente en la que los riñones están presentes pero su desarrollo es anómalo, lo que deriva en una malformación de la arquitectura histológica del r... CIE Q614 Orphanet 93108 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia renal bilateral #3928 Es una forma de displasia renal (DR), una malformación del tracto renal, caracterizada por un desarrollo anómalo o incompleto de ambos riñones. La DR bilateral puede ser segmentari... CIE Q614 Orphanet 93173 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia renal unilateral #3927 Es una forma de displasia renal (DR) caracterizada por el desarrollo anómalo o incompleto de un riñón. La DR unilateral puede ser segmentaria y de gravedad variable, correspondiend... CIE Q614 Orphanet 93172 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia renal-hepática-pancreática #8121 La displasia renal-hepática-pancreática es un síndrome genético poco frecuente de defectos del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la triada de fibrosis pancreáti... CIE Q458 Orphanet 294415 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia retiniana ligada a X #1407 Es una enfermedad ocular de base genética poco frecuente caracterizada por la proliferación anómala de tejido retiniano, que resulta en la formación de pliegues retinianos y provoc... CIE Q141 Orphanet 1852 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia rizomélica de Patterson-Lowry #2111 Displasia rizomélica de Patterson-Lowry es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja, acortamiento rizomélico grave de las extremidades superiores aso... CIE Q788 Orphanet 2831 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia similar a Kniest letal #1772 Es una condrodisplasia congénita, letal y poco frecuente, caracterizada por huesos largos en forma de mancuerna con diáfisis notablemente reducidas e irregularidades metafisarias a... CIE Q778 OMIM 245190 Orphanet 2347 Ministerio 687 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia SPONASTRIME #4001 Es una displasia espondilometaepifisaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja con extremidades cortas (más acentuada en las extremidades inferiores) asociada a... CIE Q777 Orphanet 93357 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Displasia supra-apical #9824 Es una malformación de la nariz y la cavidad nasal, congénita, no sindrómica y poco frecuente, caracterizada por la presencia de hipertrofia bulbosa del tejido blando, localizada e... CIE J348 Orphanet 466695 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico