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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Disqueratoma verrucoso

#3031

Es una enfermedad epidérmica benigna y poco frecuente caracterizada por una pápula o nódulo aislado asintomático, verrucoso y del color de la piel a marrón rojizo, que contiene un...

CIE L858
Orphanet
69745
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Disqueratosis congénita

#1353

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente que a menudo se presenta con la clásica tríada de displasia ungueal, cambios en la pigmentación cutánea y leucoplasia oral as...

CIE Q828 OMIM 305000
Orphanet
1775
Ministerio
2149
Actualización
29/05/2026

Es una distrofia corneal superficial, genética y poco frecuente, caracterizada por placas epiteliales elevadas de color blanco localizadas en la conjuntiva bulbar (a menudo con inv...

CIE Q828
Orphanet
352657
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Disquinesia ciliar primaria

#10933

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

CIE J980 OMIM En revisión
Orphanet
No disponible
Ministerio
702
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Disrafismo con tallo

#10767

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
645193
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Disrafismo espinal cerrado

#10769

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

CIE Q760
Orphanet
645202
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Distiquiasis aislada

#5157

La distiquiasis aislada es una anomalía palpebral congénita rara caracterizada por una hilera supernumeraria de pestañas (que puede ser parcial o completa) posterior a la hilera de...

CIE Q103
Orphanet
99177
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026