Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada, forma biventricular
Está enfermedad se describe en Displasia ventricular derecha arritmogénica familiar aislada (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE I428
Orphanet 293899
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia ventricular derecha arritmogénica familiar aislada
La displasia arritmogénica familiar aislada del ventrículo derecho (ARVC) es la forma familiar autosómica dominante de la ARVC (ver este término), una enfermedad del músculo cardia...
Códigos
CIE I428
Orphanet 217656
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disqueratoma verrucoso
Es una enfermedad epidérmica benigna y poco frecuente caracterizada por una pápula o nódulo aislado asintomático, verrucoso y del color de la piel a marrón rojizo, que contiene un...
Códigos
CIE L858
Orphanet 69745
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disqueratosis congénita
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente que a menudo se presenta con la clásica tríada de displasia ungueal, cambios en la pigmentación cutánea y leucoplasia oral as...
Códigos
CIE Q828
OMIM 305000
Orphanet 1775
Ministerio 2149
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disqueratosis intraepitelial benigna hereditaria
Es una distrofia corneal superficial, genética y poco frecuente, caracterizada por placas epiteliales elevadas de color blanco localizadas en la conjuntiva bulbar (a menudo con inv...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 352657
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disquinesia ciliar primaria
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE J980
OMIM En revisión
Ministerio 702
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disquinesia paroxistica no cinesigenica (PNKD)
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G248
OMIM 118800
Ministerio 703
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disrafismo con tallo
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 645193
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disrafismo espinal abierto con meningocele posterior
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 645270
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disrafismo espinal cerrado
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE Q760
Orphanet 645202
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 529974
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distiquiasis aislada
La distiquiasis aislada es una anomalía palpebral congénita rara caracterizada por una hilera supernumeraria de pestañas (que puede ser parcial o completa) posterior a la hilera de...
Códigos
CIE Q103
Orphanet 99177
- Actualización
- 29/05/2026