Enfermedad huérfana Distonía dopa-sensible autosómica dominante #4911 Es un trastorno neurometabólico poco frecuente caracterizado por una distonía de aparición en la infancia que presenta una respuesta notable y mantenida a bajas dosis de levodopa (... CIE G241 Orphanet 98808 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distonía dopa-sensible autosómica recesiva #5504 Es un trastorno neurometabólico muy infrecuente que se caracteriza por un espectro de síntomas que van desde los observados en la distonía sensible a dopa (DRD; ver este término) h... CIE G241 OMIM 605407 Orphanet 101150 Ministerio 706 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distonia dopa-sensible por deficiencia de sepiapterina reductasa #3049 La distonía sensible a dopa (DRD; ver este término) por déficit de sepiapterina-reductasa (SRD) es un trastorno neurometabólico muy raro caracterizado por distonía con fluctuacione... CIE G241 Orphanet 70594 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distonia focal #10613 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G243 OMIM En revisión Orphanet 611284 Ministerio 707 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distonía focal autosómica dominante tipo DYT25 #8810 Es una forma de distonía focal caracterizada por distonía cervical, laríngea y de la mano-antebrazo. (INSERM; ORPHANET) CIE G241 Orphanet 329466 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distonía focal, segmentaria o multifocal #1416 Es un trastorno neurológico del movimiento poco frecuente caracterizado por contracciones musculares sostenidas de una única region anatómica que suelen producir movimientos de tor... Orphanet 1866 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distonía generalizada aislada #9126 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 376724 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distonía generalizada de las extremidades de inicio precoz #237 Es un trastorno poco frecuente del movimiento caracterizado por posturas o contracciones musculares involuntarias, repetitivas y sostenidas, que comienza típicamente en una sola ex... CIE G241 Orphanet 256 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distonía genética rara #9165 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 391799 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distonía mioclónica 15 #6717 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de distonía-mioclonía (INSERM; ORPHANET) CIE G241 OMIM 607488 Orphanet 210566 Ministerio 708 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distonía oromandibular #4171 Es una forma de distonía focal que afecta a la parte inferior de la cara y de la mandíbula. Está caracterizada por movimientos involuntarios sostenidos o repetitivos de la mandíbul... CIE G244 Orphanet 93958 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distonía paroxística #6547 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 200037 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico