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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#5017

La distrofia corneal de Thiel-Behnke (TBCD) es una forma rara de distrofia corneal superficial caracterizada por opacidades corneales subepiteliales con forma de panal en la superf...

CIE H185
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98960
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29/05/2026
#5029

Es la forma más frecuente de distrofia corneal posterior y se caracteriza por excrecencias en una engrosada membrana de Descemet (corneal guttae), edema corneal generalizado, y por...

CIE H185
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98974
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29/05/2026

La distrofia corneal endotelial ligada al cromosoma X (XECD) es un subtipo poco frecuente de distrofia corneal posterior (ver este término) caracterizada por manchas lechosas congé...

CIE H185
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293621
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29/05/2026
#5012

La distrofia corneal epithelial de Lisch (LECD) es una forma muy rara de distrofia corneal superficial caracterizada por opacidades en forma de pluma y microquistes en el epitelio...

CIE H185
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98955
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Distrofia corneal estromal

#4766

Las distrofias corneales estromales representan un grupo de distrofias corneales (DCs) raras genéticamente determinadas caracterizadas por lesiones que afectan al estroma corneal,...

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98626
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29/05/2026
#5475

La distrofia corneal estromal congenital (CSCD) es una forma muy rara de distrofia corneal estromal (consulte este término) caracterizada por opacidades opacas en forma de escamas...

CIE H185
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101068
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29/05/2026

La distrofia corneal gelatinosa en gotas (GDCD) es una forma de distrofia corneal superficial caracterizada por unos nódulos gelatinosos, múltiples, prominentes y de color blanco l...

CIE H185
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98957
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Distrofia corneal genética

#10248

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
522560
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29/05/2026
#5020

La distrofia corneal granular tipo II (GCDII) es una forma rara de distrofia corneal estromal (consulte este término) caracterizada por depósitos granulares bien delimitados y de f...

CIE H185
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98963
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29/05/2026
#5019

La distrofia corneal granular tipo I (GCDI) es una forma rara de distrofia corneal estromal (consulte este término) caracterizada por pequeños depósitos múltiples en el estroma cor...

CIE H185
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98962
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Distrofia corneal macular

#5024

La distrofia corneal macular (MCD) es una forma rara y grave de distrofia corneal estromal (consulte este término) caracterizada por zonas nebulosas, bilaterales y poco definidas d...

CIE H185
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98969
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Distrofia corneal moteada

#5025

La distrofia corneal moteada (FCD) es una forma rara, generalmente asintomática, de distrofia corneal estromal (consulte este término) caracterizada por múltiples opacidades asinto...

CIE H185
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98970
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29/05/2026