Enfermedad huérfana Distrofia de la membrana basal epitelial #5013 Es una distrofia corneal poco frecuente caracterizada por láminas de membrana basal engrosadas redundantes que se extienden hacia el epitelio corneal, así como lagunas intraepiteli... CIE H185 Orphanet 98956 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia dermo-condro-coneal #3207 La distrofia dermocondrocorneal se caracteriza por: osteocondrodistrofia de las manos y los pies, distrofia corneal y presencia de nódulos en la piel agrupados alrededor de las art... CIE L988 Orphanet 79149 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia en patrón multifocal simulando el fundus flavimaculatus #5053 Es una distrofia en patrón del epitelio pigmentario retiniano caracterizada por múltiples motas irregulares de color amarillento, dispersas o agrupadas alrededor de la mácula, simu... CIE H355 Orphanet 99003 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia endotelial hereditaria congénita I #5030 Es un subtipo poco frecuente de distrofia corneal posterior, caracterizada por una apariencia difusa en vidrio esmerilado en las córneas y un marcado engrosamiento corneal desde el... CIE H185 Orphanet 98975 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia endotelial hereditaria congénita II #8086 La distrofia endotelial hereditaria congénita II (DEHC II) es un subtipo poco frecuente de distrofia corneal posterior (ver este término), caracterizada por una apariencia difusa d... CIE H185 Orphanet 293603 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia facioescapulohumeral #248 Es una enfermedad neuromuscular poco frecuente caracterizada por debilidad muscular progresiva con afectación focal de los músculos de la cara, de los hombros y de las extremidades... CIE G710 OMIM 158900 Orphanet 269 Ministerio 717 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia foveomacular viteliforme de inicio en el adulto #5050 Es una distrofia macular genética poco frecuente caracterizada por visión borrosa, metamorfopsia y deficiencia visual leve a consecuencia de una lesión en forma de yema de huevo am... CIE H355 Orphanet 99000 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia macular aislada #10151 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 519302 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia macular anular concéntrica benigna #7232 La distrofia macular anular concéntrica benigna (BCAMD) es una distrofia macular progresiva autosómica dominante caracterizada por hipopigmentación parafoveal seguida de un fenotip... CIE H355 Orphanet 251287 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia macular cistoide #3118 La distrofia macular cistoide es un edema macular cistoide de herencia autosómica dominante que se manifiesta con atrofia macular, estrabismo y, a veces, retinosis pigmentaria peri... CIE H355 OMIM 153880 Orphanet 75381 Ministerio 718 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia macular de Carolina del Norte #3112 Es un trastorno macular autosómico dominante no progresivo, congénito o de aparición infantil, que se caracteriza por la pérdida de visión central, la acumulación de drusas en la m... CIE H355 OMIM 136550 Orphanet 75327 Ministerio 719 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia macular oculta #7176 La distrofia macular oculta es una distrofia retiniana, genética y poco frecuente, caracterizada por una disminución progresiva de la agudeza visual de forma bilateral, debido a un... CIE H355 Orphanet 247834 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico