Enfermedad huérfana Distrofia muscular congénita por una distroglicanopatía #9097 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 370953 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular congénita por una mutación en el gen LMNA #5937 Es una distrofia muscular congénita poco frecuente caracterizada por una hipotonía axial prominente, debilidad muscular predominantemente proximal en las extremidades superiores/ d... CIE G712 OMIM 613205 Orphanet 157973 Ministerio 725 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual #9100 La distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual, es una distrofia muscular congénita, genética y poco frecuente, debida a un trastorno por distroglicanopatía caracteri... CIE G712 Orphanet 370980 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular congénita tipo 1B #4973 La distrofia muscular congénita tipo 1B es un trastorno neuromuscular genético poco frecuente, que se caracteriza por debilidad muscular proximal y simétrica (en particular músculo... CIE G712 Orphanet 98893 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular congénita tipo 1C #2817 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Distrofia muscular congénita por una distroglicanopatía (INSERM; ORPHANET) CIE G710 Orphanet 52428 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular congénita tipo 1D #4974 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Distrofia muscular congénita por una distroglicanopatía (INSERM; ORPHANET) CIE G712 Orphanet 98894 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama #250 La distrofia muscular tipo Fukuyama (FCMD, de sus siglas en inglés) es una distrofia muscular progresiva congénita, caracterizada por malformación cerebral (lisencefalia en empedra... CIE G710 OMIM 253800 Orphanet 272 Ministerio 727 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de Becker #4975 Es una distrofia muscular genética poco frecuente caracterizada por atrofia muscular progresiva y debilidad debido a la degeneración del músculo esquelético, liso y cardíaco. (INSE... CIE G710 Orphanet 98895 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas #242 La distrofia muscular de cinturas (LGMD) es un grupo heterogéneo de distrofias musculares caracterizado por debilidad proximal que afecta a la cintura escapular y pélvica. En algun... CIE G710 OMIM En revisión Orphanet 263 Ministerio 728 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante #5563 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 102014 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A #245 Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante caracterizado por un inicio en la edad adulta de debilidad proximal de la cintura pélvica y escapular (que post... CIE G710 OMIM 159000 Orphanet 266 Ministerio 729 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1B #243 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominante (INSERM; ORPHANET) CIE G710 Orphanet 264 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico