Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas R2 asociada a disferlina #247 Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de inicio en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana caracterizado por debilidad proximal de progres... CIE G710 Orphanet 268 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas R20 asociada al gen ISPD #8872 Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva poco frecuente. Está caracterizada por debilidad muscular del hombro y/o cintura pélvica, principalmente proxima... CIE G710 Orphanet 352479 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas R21 asociada al gen POGLUT1 #9920 Es una distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por el inicio en la edad adulta de debilidad y atrofia muscular progresiva en la parte proxim... CIE G710 Orphanet 480682 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas R23 asociada a la subunidad alfa 2 de la laminina #10398 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G710 Orphanet 565837 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas R24 asociada al gen POMGNT2 #10400 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G710 Orphanet 565899 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas R3 asociada a alfa-sarcoglicano #56 Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de inicio en la infancia caracterizado por debilidad proximal progresiva de los músculos de la cintura pélvica y... CIE G710 OMIM 608099 Orphanet 62 Ministerio 736 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas R4 asociada a beta-sarcoglicano #110 Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de inicio en la infancia o adolescencia y caracterizado por un debilitamiento progresivo de la cintura pélvica y... CIE G710 OMIM 604286 Orphanet 119 Ministerio 737 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas R5 asociada a gamma-sarcoglicano #327 Es un subtipo de distrofia muscular autosómica recesiva de cinturas de inicio en la infancia caracterizada por debilidad progresiva de la cintura pélvica y escapular y atrofia frec... CIE G710 OMIM 253700 Orphanet 353 Ministerio 735 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas R6 asociada a delta-sarcoglicano #201 Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de edad variable de inicio caracterizado por debilidad progresiva y atrofia de los músculos esqueléticos proxima... CIE G710 OMIM 601287 Orphanet 219 Ministerio 738 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas R7 asociada a teletonina #2637 Es un subtipo leve de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva caracterizado por una edad variable de inicio (entre la infancia y la adolescencia) de debilidad muscular p... CIE G710 OMIM 601954 Orphanet 34514 Ministerio 739 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas R8 asociada al gen TRIM32 #1424 Es un subtipo leve de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva caracterizada por debilidad muscular proximal de progresión lenta y una atrofia de la cintura pélvica y esc... CIE G710 Orphanet 1878 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia muscular de cinturas R9 asociada al gen FKRP #2638 Es una forma de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva, con una edad de inicio y un espectro fenotípico muy variables. Típicamente, se caracteriza por debilidad proxima... CIE G710 OMIM 607155 Orphanet 34515 Ministerio 740 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico