Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana
La distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana (SECORD) es una distrofia retiniana hereditaria caracterizada por ceguera nocturna grave congénita, distrofia retinia...
Códigos
CIE H355
Orphanet 364055
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol
La distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol es un trastorno de absorción y transporte de metabolitos, genético y poco frecuente, caracterizado por dist...
Códigos
CIE H355
Orphanet 352718
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia sindrómica de la córnea
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98628
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Distrofia viteliforme macular de Best
La distrofia macular viteliforme de Best (BVMD) es una distrofia macular genética caracterizada por pérdida de agudeza visual central, metamorfopsia y disminución del índice de Ard...
Códigos
CIE H355
OMIM 153700
Orphanet 1243
Ministerio 792
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Disulfiduria por beta-mercaptolactato-cisteína
Es un trastorno extremadamente infrecuente del ciclo de la metionina y del metabolismo de los aminoácidos sulfurados caracterizado por un incremento de la excreción urinaria de dis...
Códigos
CIE E721
Orphanet 1035
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
DITRA
Es un trastorno de inmunodeficiencia adquirida poco frecuente caracterizado por la aparición de susceptibilidad a infecciones oportunistas diseminadas (en particular, infección mic...
Códigos
CIE L401
Orphanet 404546
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
DITRA (deficiencia de antagonista del receptor de IL-36)
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE L401
OMIM 605507
Orphanet 281457
Ministerio 750
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Divertículo cardíaco
Es una malformación congénita muy poco frecuente caracterizada por un apéndice de origen miocárdico que emerge del ápice ventricular izquierdo y, excepcionalmente del ventrículo de...
Códigos
CIE Q248
Orphanet 1686
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Divertículo de Kommerell
Es una anomalía del desarrollo del arco aórtico caracterizada por un divertículo localizado en la aorta descendente proximal, ya sea con arco aórtico izquierdo o derecho, del que s...
Códigos
CIE Q254
Orphanet 99077
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Divertículo esofágico congénito
Es una malformación esofágica congénita, poco frecuente y no sindrómica, caracterizada por un falso divertículo, localizado con mayor frecuencia en la parte superior y posterior de...
Códigos
CIE Q396
Orphanet 91358
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Divertículo uracal
Es el tipo de anomalía uracal congénita más infrecuente producida por un fallo del cierre del uraco distal en su punto de conexión con la vejiga. Suele ser asintomático, pero puede...
Códigos
CIE Q644
Orphanet 431347
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
DK1-CDG
Es un trastorno caracterizado por hipotonía muscular e ictiosis. Se ha descrito en cuatro niños de dos familias consanguíneas. Todos los niños afectos fallecieron en la primera inf...
Códigos
CIE E778
Orphanet 91131
- Actualización
- 29/05/2026