Enfermedad huérfana Distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana #9022 La distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana (SECORD) es una distrofia retiniana hereditaria caracterizada por ceguera nocturna grave congénita, distrofia retinia... CIE H355 Orphanet 364055 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol #8903 La distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol es un trastorno de absorción y transporte de metabolitos, genético y poco frecuente, caracterizado por dist... CIE H355 Orphanet 352718 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia sindrómica de la córnea #4768 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98628 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Distrofia viteliforme macular de Best #1030 La distrofia macular viteliforme de Best (BVMD) es una distrofia macular genética caracterizada por pérdida de agudeza visual central, metamorfopsia y disminución del índice de Ard... CIE H355 OMIM 153700 Orphanet 1243 Ministerio 792 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Disulfiduria por beta-mercaptolactato-cisteína #894 Es un trastorno extremadamente infrecuente del ciclo de la metionina y del metabolismo de los aminoácidos sulfurados caracterizado por un incremento de la excreción urinaria de dis... CIE E721 Orphanet 1035 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana DITRA #9343 Es un trastorno de inmunodeficiencia adquirida poco frecuente caracterizado por la aparición de susceptibilidad a infecciones oportunistas diseminadas (en particular, infección mic... CIE L401 Orphanet 404546 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana DITRA (deficiencia de antagonista del receptor de IL-36) #7960 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE L401 OMIM 605507 Orphanet 281457 Ministerio 750 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Divertículo cardíaco #1316 Es una malformación congénita muy poco frecuente caracterizada por un apéndice de origen miocárdico que emerge del ápice ventricular izquierdo y, excepcionalmente del ventrículo de... CIE Q248 Orphanet 1686 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Divertículo de Kommerell #5093 Es una anomalía del desarrollo del arco aórtico caracterizada por un divertículo localizado en la aorta descendente proximal, ya sea con arco aórtico izquierdo o derecho, del que s... CIE Q254 Orphanet 99077 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Divertículo esofágico congénito #3888 Es una malformación esofágica congénita, poco frecuente y no sindrómica, caracterizada por un falso divertículo, localizado con mayor frecuencia en la parte superior y posterior de... CIE Q396 Orphanet 91358 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Divertículo uracal #9484 Es el tipo de anomalía uracal congénita más infrecuente producida por un fallo del cierre del uraco distal en su punto de conexión con la vejiga. Suele ser asintomático, pero puede... CIE Q644 Orphanet 431347 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana DK1-CDG #3868 Es un trastorno caracterizado por hipotonía muscular e ictiosis. Se ha descrito en cuatro niños de dos familias consanguíneas. Todos los niños afectos fallecieron en la primera inf... CIE E778 Orphanet 91131 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico